Maladies rares. Les chercheurs accueillent les malades à l'Institut des Neurosciences de Grenoble

A la rencontre des chercheurs / © Jérôme Ducrot - France 3 Alpes
A la rencontre des chercheurs / © Jérôme Ducrot - France 3 Alpes

Ce vendredi 23 mai, c'est la seconde édition de la manifestation "les chercheurs accueillent les malades". Cette journée est organisée en partenariat avec les associations AFM-Téléthon et Alliance Maladies Rares. 

Par France 3 Alpes

La manifestation mobilise 17 laboratoires dans 14 villes de France. Sur Grenoble, c'est l'équipe 4 "Muscle et Pathologies" de l'Institut des Neurosciences qui ouvre ses portes aux malades. Le travail de cette équipe, dirigée par Isabelle Marty, est de comprendre quelles sont les conséquences des mutations des gènes sur le fonctionnement des cellules et de l'organe, en vue de réaliser des thérapies ciblées. Les approches de génétique seront présentées aux visiteurs, de la mise en culture des cellules jusqu'à la technologie de microscopie confocale qui permet de visualiser en trois dimensions les dysfonctionnements provoqués par les mutations.

Des approches pluridisciplinaires


 / © Jérôme Ducrot Les maladies rares, -chacune d'entre elles n'affecte pas plus d’un individu sur 2000-, sont très diverses sur le plan clinique et génétique, ce qui complique leur reconnaissance et leur diagnostic. Elles sont souvent sévères, à l'origine de handicaps et se développent chez l’enfant ou l'adulte jeune. Leur rareté renforce le défi que doivent relever les chercheurs notamment pour recueillir des échantillons biologiques issus des patients ou pour l'élaboration de projets de recherche clinique. Tout ceci implique et impose une approche pluridisciplinaire associant des équipes de recherche clinique, génétique, physiopathologique, thérapeutique et en sciences humaines et sociales.

Cette journée "maladies rares" est organisée en partenariat étroit avec les associations de malades. "Les premiers à attendre les avancées de la recherche sont les personnes malades ou en situation de handicap", indique le Professeur André Syrota, PDG de l'Inserm, "l'Inserm leur ouvre ses laboratoires pour qu’ils puissent aborder toutes les questions qu'ils se posent sur les recherches qui concernent leurs maladies". "C'est ensemble que nous cheminons vers un espoir de guérison!", explique Alain Donnart, Président d’Alliance Maladies Rares

Reportage Jérôme Ducrot et Jean-Pierre Rivet
Rencontre entre malades et chercheurs
Intervenant : Isabelle Marty Directrice de recherche "muscle et pathologies"

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