A l'hôpital de Sallanches, la petite Julia et sa maladie "Vanille-fraise", une pathologie rare et grave

Les maladies rares, on en répertorie 7.000 à travers le monde. A l'occasion de la Journée qui leur est dédiée, les patients sont venus pour parler de leur pathologie. La petite Julia par exemple, souffre du syndrôme de Sturge Weber. Une maladie qui colore la peau et provoque des crises d'épilepsie. 

Julia souffre du syndrome de Sturge Weber.
Julia souffre du syndrome de Sturge Weber. © France 3 Alpes
L'Association Vanille-Fraise est le nom de l'Association Française Sturge-Weber, créée par les parents de la petite Julia. Leur fille souffre de cette pathologie extrêmement rare. A travers leur association, cette famille souhaite informer et sensibiliser le public. 

"Vanille-fraise", parce que l'enfant âgée de trois ans a le visage en quelque sorte coupé en deux couleurs, la partie gauche rosée. 

Le syndrôme Sturge-Weber est une malformation vasculaire congénitale, caractérisée par une malformation capillaire faciale (classiquement dénommée « angiome » plan). Cette maladie rare touche 1 personne sur 50.000.

Ses effets sont graves : risque de convulsions et de comitialité avant deux ans (épilepsie), glaucome, troubles oculaires et neurologiques de manière variable, retard des acquisitions... 

Ce type de maladie rare compte trop peu de cas pour permettre une avancée rapide de la recherche. 

Reportage Serge Worreth, Maxime Quemener : 
La Journée des maladies rares à l'hôpital de Sallanches

 
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