Semaine de dépistage de l'hémochromatose

© (photos libres de droit. P. LAPOIRIE) - Source /www.hemochromatose.fr
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Une maladie génétique méconnue qui touche une personne sur 300 en France.

Par Dolores MAZZOLA

"L'hémochromatose génétique est la première maladie génétique en France" et entraîne chaque année la mort de 2 000 personnes dans le pays, selon l'Association hémochromatose France (AHF).  La maladie se caractérise par une surcharge en fer de l'organisme. Une opération de sensibilisation au dépistage a lieu toute la semaine.

La maladie "est bénigne si elle est reconnue à 20-35 ans", mais "souvent grave et parfois mortelle si elle est reconnue à 50-60 ans", souligne l'AHF. D'où l'importance d'un dépistage précoce. Le diagnostic de la maladie se fait simplement par prise de sang. Mais l'hémochromatose héréditaire reste mal connue. Elle est souvent dépistée lorsque les complications sont irréversibles. Le diagnostic est encore réalisé trop tardivement : seulement 35 000 à 60 000 malades sont traités sur les 180 000 porteurs de la mutation du gène HFE (C282Y et H63D homozygote ou hétérozygote) responsable de cette affection.

L'hémochromatose se caractérise par l'absorption excessive et l'accumulation progressive de fer dans les organes. La maladie évolue lentement et insidieusement. A terme, la personne atteinte peut développer une cirrhose, un cancer du foie, une insuffisance cardiaque, un diabète. Parmi les signes de la maladie: une fatigue permanente, des douleurs articulaires, des troubles de la libido, une hyperpigmentation de la peau .... etc.

Le seul traitement efficace connu à ce jour reste la saignée. Bien toléré, simple et peu coûteux, il doit être suivi durant toute la vie du patient ... D'autres traitements existent (chélateurs du fer ou l'érytho-aphérèse) mais sont plus rarement utilisés et plus complexes.


 

Du 21 au 26 mai, la 9e édition de la Semaine Nationale de sensibilisation à l'hémochromatose est organisée dans toute la France. informations :  www.hemochromatose.fr 
04 66 64 52 22

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