Il s'agit de l'une des maladies génétiques les plus fréquentes : l’hémochromatose, une absorption excessive de fer. On compte environ 200 000 cas en en France selon l'association Hémochromatose France. La Bretagne est particulièrement concernée. En cause, la mutation causale d’origine Viking. 
 

Quelle est le mécanisme de la maladie ?

Dans le cas de cette maladie, il n’y a pas de mécanisme naturel d’élimination du fer, les intestins – sous le contrôle du foie – n’absorbent que la quantité de fer nécessaire pour compenser les pertes. Dans l’hémochromatose, la mutation entraîne un dérèglement du foie qui ne sécrète plus l’hormone responsable de cette régulation. Il y aura donc une absorption excessive du fer qui va s’accumuler jusqu’à devenir toxique pour les organes. Quels sont les symptômes, comment la dépister et la traiter ? Réponses avec le professeur Edouard Bardou-Jacquet, gastro-entérologue au CHU de Rennes.