Strasbourg : 6e Journée internationale des maladies rares

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Ce centre de référence buco-dentaire est l'un des deux seuls endroits en France où les personnes atteintes d'une maladie génétique qui engendre la déminéralisation des os et des dents peuvent trouver de l'aide
Ce centre de référence buco-dentaire est l'un des deux seuls endroits en France où les personnes atteintes d'une maladie génétique qui engendre la déminéralisation des os et des dents peuvent trouver de l'aide

Une maladie est rare si elle touche moins d'une personne sur 2.000. Il en existe plus de 7000. Cette journée internationale permet d'informer et de sensibiliser le public, les chercheurs et les financiers de leur importance.




Les maladies rares moins orphelines grâce aux nouvelles technologies

Discuter sur un forum spécialisé de sa maladie de Behçet (1.200 cas en France), accéder avec son smartphone à la fiche "urgence" pour la "complexe" maladie de Fabry (300 cas): les nouvelles technologies sont devenues un lien essentiel dans l'univers morcelé des maladies rares dites "orphelines". Internet et réseaux sociaux sont des outils primordiaux dans le domaine de la  en général. "C'est encore plus vrai pour les maladies rares avec leurs deux caractéristiques fortes: l'isolement face à la maladie et la rareté de l'information", explique Thomas Heuyer, délégué général de Maladies rares info services. 

Pour la 6e Journée internationale des maladies rares, célébrée le 28 février, cette association qui a pour mission de répondre par téléphone et par message électronique (notamment avec des sessions de "live tchat") aux questions des personnes touchées par une maladie rare, lance ses pages Facebook et Twitter afin d'offrir "des vecteurs supplémentaires pour partager l'information et l'expérience". 

Cette nouvelle offre s'ajoute au lancement fin 2012 d'un forum de discussion spécialisé qui permet aux malades et à leur famille d'échanger sur 29 pathologies rares comme la maladie de Behçet caractérisée par une inflammation des vaisseaux, une atteinte des muqueuses et dont la cause est inconnue. (....)

 "Ouvrir les yeux"

La floraison de blogs centrés sur des maladies rares comme le site "Ouvrir les yeux" de Nicolas, atteint de la maladie de Leber conduisant à la cécité ("Il n'y a pas grand chose sur le net, je veux faire connaître la maladie le plus possible",
explique-t-il) témoigne du paradoxe des "maladies orphelines". Chaque pathologie affecte peu de personnes (une maladie est rare si elle touche moins d'une personne sur 2.000) mais le grand nombre des maladies répertoriées (plus de 7.000) font qu'au total, via les proches, "une personne sur 20 est concernée directement ou indirectement par une maladie rare", explique Viviane Viollet, présidente d'Alliance maladies rares qui fédère 200 associations de malades. Pour preuve, Orphanet, grand portail d'information sur les maladies rares est visité chaque mois par près d'un demi million de personnes (patients, familles et professionnels de santé).

Orphanet lance une application pour smartphone afin de rendre accessible sur iPhone les parties la plus téléchargées de ce site de référence multilingue coordonné par l'Inserm. Ce sera le cas notamment des fiches de "recommandations d'urgence" qui expliquent aux personnels soignants et aux proches la conduite à tenir face aux maladies rares les plus graves et problématiques, comme la rarissime maladie de Fabry (insuffisance rénale et troubles cardiaques, notamment). (...) La Fondation maladie rare --créée en février 2012 pour "créer des synergies entre les acteurs de la recherche"-- l'a bien compris et lance cette semaine un portail d'information original pour aider les chercheurs du secteur à trouver des financements.

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