Bas-Rhin : Mathéo, 1 an, souffre d'amyotrophie spinale, sa famille lance un appel aux dons pour un traitement

Mathéo, 1 an, est atteint d'une amyotrophie spinale infantile de type 1, une maladie génétique rare qui atrophie les muscles. Pour lui permettre de bénéficier d'un nouveau traitement à deux millions de dollars, sa famille, domiciliée près de Strasbourg, a mis une cagnotte en ligne.

Le petit Mathéo avait à peine un mois lorsqu'il a été hospitalisé pour la première fois, à Hautepierre. Depuis, il a connu plusieurs séjours à l'hôpital en raison de sa maladie : une amyotrophie spinale infantile de type 1, qui agit sur les motoneurones et atrophie les muscles. Elle empêche progressivement de bouger, des pieds à la tête, mais aussi de manger et de respirer. Pour le sauver, sa famille compte sur un tout nouveau traitement, le Zolgensma. Elle lance un appel aux dons, via une cagnotte en ligne, car le médicament, vendu à plus de deux millions de dollars (soit 1,9 million d'euros environ), est le plus cher du monde.
 

 

"Le ciel vous tombe sur la tête"

"Quand on vous annonce la maladie, qu'on vous dit qu'elle est incurable, qu'on vous donne une espérance de vie de treize mois en moyenne, le ciel vous tombe sur la tête. On se demande pourquoi, pourquoi ça, pourquoi lui... Aucune bébé ne mérite ça", confie Joëlle Rosin, la marraine de Mathéo, très présente depuis le début aux côtés d'Audrey et Yannick, les parents du garçon installés dans les environs de Strasbourg.
 
Elle était là, comme le parrain, lorsque les premiers doutes sont apparus : une impression de faiblesse musculaire dans les bras et les jambes qui a poussé la famille à consulter son médecin traitant. Là, encore, lorsqu'Audrey et Yannick ont dû prendre des décisions difficiles, une fois le diagnostic posé.

"Le professeur à l'hôpital nous a donné plusieurs options : soit on ne faisait rien et on s'en remettait à Dieu, soit on choisissait de suivre le traitement Spinraza qui ne permet pas de guérir mais fournit l’espoir d’une stabilisation de la maladie dans l’attente que la recherche crée un remède, soit on optait pour des essais cliniques mais sans savoir vraiment de quoi on parlait, détaille-t-elle. Les parents ne devraient pas avoir à prendre de telles décisions, on a essayé de les entourer, de les soutenir". 
 

"On a embarqué dans un train tous ensemble"

Ils ont finalement choisi le traitement Spinraza, administré à plusieurs reprises, qui s'avère avoir des effets positifs sur la motricité de Mathéo au point de l'aider à bouger ses bras, ses jambes et sa tête (pas de s'asseoir et de se retourner) mais n'améliore pas sa respiration. A deux reprises, il a dû être hospitalisé d'urgence car le moindre rhume peut dégénérer. "Un enfant qui n'est pas malade arrive à tousser normalement, alors que lui n'a pas la force suffisante pour le faire. Le risque que ça aille dans les poumons et s'infecte est élevé", explique encore Joëlle Rosin.
 
"Les deux fois, les médecins de réanimation pédiatrique nous ont dit que Mathéo allaient mourir. A force de l'entendre, il devient difficile d'avoir un état d'esprit différent, une vision tournée vers la vie. Mais notre petit guerrier s'est battu et s'en est sorti. Il est devenu notre champion à tous. Notre optique, c'est de le suivre. Tant qu'il se bat, on se bat. On a embarqué dans un train tous ensemble et on va au bout. On sait que la finalité de la maladie, c'est la mort, on ne se voile pas la face, mais il y a des possibilités que son état s'améliore, alors on veut les saisir".

La famille, dont le quotidien est devenu compliqué - les parents ne travaillent plus pour s'occuper de leur fils unique à plein temps, entre kinésithérapie respiratoire et dégagement quotidien des voies respiratoires - a désormais les yeux tournés vers un nouveau traitement : la thérapie génique, Zolgensma. Administré en une seule dose par voie intraveineuse, il permet de substituer la protéine manquante de la maladie par l’apport d’un gêne thérapeutique.
 

Un traitement à deux millions de dollars

Mais malgré les courriers envoyés au président de la République et sa femme, puis ceux adressés au laboratoire Novartis, Mathéo ne pourra pas bénéficier du médicament. "Début janvier, la ministre de la Santé a déclaré que toute personne qui a besoin de ce traitement y a accès. Nous l'avons demandé à notre neuro-pédiatre qui nous a expliqué que l'attribution émanait toujours d'une décision collégiale de médecins référents. Pour Mathéo, la décision a été négative car il est en état "post symptomatique", c'est-à-dire que les premiers symptômes sont déjà là. Ils considèrent donc que ce traitement n'aura pas d'effet alors que l'inverse a été constaté sur d'autres patients dans le même cas à l'étranger. Les raisons sont clairement économiques. L'Etat doit prendre ses responsabilités et ne pas nous laisser regarder nos enfants mourir", implore la marraine du garçonnet. 
 
Pour la famille, il n'est pas question d'abandonner, de ne pas tout tenter pour sauver Mathéo. La cagnotte en ligne est son "dernier recours" pour récolter les deux millions de dollars dont elle a besoin pour acheter le traitement Zolgensma : "On ne peut pas ne rien faire. C'est pour cela qu'on veut partager son histoire, pour lui et tous les autres".