Le Réseau Maladies Rares Méditerranée étend son action à toute l'Occitanie en ouvrant une antenne à Toulouse. Ce dispositif permet de conseiller et d'aider les professionnels proches des personnes malades pour une meilleure prise en charge.
Un quart des patients atteints de maladies rares, met près de 4 ans avant que la recherche du diagnostic ne débute. Et un tiers des familles confrontées à une maladie rare a des difficultés à trouver le professionnel de santé au plus proche de son domicile.
C'est ce terrible constat qui a poussé des professionnels de santé à créer le réseau Maladies Rares Occitanie en 2008. D'abord implanté à Montpellier, il vient d'ouvrir une antenne à Toulouse pour améliorer l'aide aux professionnels de santé. Car l'information des médecins est primordiale pour une meilleure prise en charge.
Des professionnels mieux informés, des patients mieux soignés
L'errance de diagnostic ne doit pas être une fatalité. Pour optimiser la prise en charge des patients atteints de maladies rares, le réseau s'attache donc à informer, orienter et former les professionnels de santé, médico-sociaux et sociaux. Le dispositif permet aussi d’appuyer les soignants en cas de difficulté d’accompagnement (comme un patient en errance de diagnostic, un élève en difficulté dans l’adaptation de sa maladie rare à l’école, une famille qui vient de s’installer dans la région).
Qu'est ce qu'une maladie rare ?
Les maladies rares sont souvent chroniques et invalidantes. Pour 95% d’entre elles, il n’y a pas de traitement thérapeutique. Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Les plus connues sont la mucoviscidose ou la trisomie 21, mais il en existe des ultras rares, qui concernent seulement quelques personnes en France.
Les personnes concernées par les maladies rares sont nombreuses : 1 personne sur 20, soit près de 300 000 personnes en Occitanie, dont la moitié sont des enfants. Elles font face à des difficultés dues à la méconnaissance de leur maladie ou à la complexité et délai pour obtenir un diagnostic.
Leur parcours de soin est complexe car les besoins sont divers et nombreux, les spécialistes peuvent être loin du domicile. Tout ceci se répercute sur la vie quotidienne : accéder à des aides, poursuivre sa scolarité ou son activité professionnelle est un parcours du combattant.
