Téléthon 2024 : "Le handicap de mon fils n'a pas de nom, on a besoin d'aide", l'appel au secours d'une mère

Le Téléthon est lancé ce vendredi. Objectif : récolter des dons pour financer la recherche scientifique sur les maladies rares dont certaines encore restent peu connues des scientifiques. Alexandre, handicapé, se bat contre une maladie sans nom. Sa mère appelle à l'aide la communauté scientifique.

Pour de nombreuses maladies ou handicaps, la recherche scientifique avance. Elle permet de trouver les traitements et de soigner de nombreux enfants. Mais qu'en est-il quand une maladie est si rare qu'elle n'a pas de nom ? Quand les scientifiques ne peuvent pas encore déterminer d'où elle vient et comment elle évolue ?

Alexandre, 13 ans, est atteint d'une maladie rare. Il souffre de raideurs musculaires et de douleurs aux hanches. Un défi au quotidien pour Sandra Senou, la mère d'Alexandre.

Cette maman lance un appel à la communauté scientifique et au Téléthon pour obtenir des dons afin que la recherche sur la maladie de son fils d'Alexandre soit mieux connue et traitée.

Des questions sans réponse médicale

Alexandre est né prématuré. Dès sa naissance, les complications ont débuté pour ses parents. "Il avait des spasmes et des raideurs au niveau des jambes", se souvient sa maman. Les médecins lui diagnostiquent alors une dystonie sévère qui explique les importantes raideurs. Cependant, pour les autres pathologies de son fils, Sandra Senou qui habite à Eragny-sur-Oise reste sans réponse médicale. "On nous a d'abord dit qu'il avait une infirmité motrice cérébrale, mais d'autres tests ont ensuite révélé qu'il n'était pas IMC."

Pour la famille, c'est un long combat qui commence. "Les tests génétiques ne donnent rien, mais nous nous rendons compte qu'Alexandre perd en autonomie au fil des années." En effet, si son fils a pu marcher lorsqu'il était petit, à 13 ans, il a du mal à tenir assis.

"Il est en fauteuil électrique, les douleurs sont de plus en plus importantes", regrette la maman. Elle craint que la maladie de son fils ne fasse qu'empirer. "On ne sait pas si c'est dégénératif. Ce que l'on voit, c'est que ses difficultés s'accumulent. Depuis une luxation des hanches en 2019, la situation est grave et on ne sait pas où la maladie s'arrêtera."

"On a besoin d'aide" 

Du fait de son handicap, Alexandre est souvent hospitalisé. "Cela impacte notre vie de famille, car dès que l'on rentre du travail, nous allons l'aider à l'hôpital. Il a besoin de nous." L'adolescent ne peut également plus être scolarisé normalement en raison des différentes hospitalisations. "Il a 4 heures de cours par semaine. C'est mieux que rien, mais ce n'est pas suffisant", déplore Sandra Senou.

Plus largement, elle s'inquiète pour l'avenir de son fils. "Si nous n'avons pas de réponse sur l'origine et l'évolution de sa maladie, il est difficile de prévoir ce que notre fils deviendra."

Pour comprendre le handicap de son fils, elle lance un appel à la recherche scientifique et notamment au Téléthon. "Nous avons besoin d'aide pour le soulager au quotidien." Elle estime que "si la recherche avance sur sa maladie, nous pourrons préparer plus sereinement l'avenir de mon fils. Nous pourrons avoir les traitements pour soulager ses douleurs et peut-être qu'un jour, il pourrait sortir de son fauteuil roulant électrique et marcher à nouveau".

Aujourd'hui, la maladie d'Alexandre est si rare qu'elle n'est pas nommée scientifiquement. "Les médecins disent qu'il n'y a que quelques cas dans le monde et que la recherche sur le sujet en est à ses débuts", explique Sandra Senou.

Sur Instagram, elle en appelle aux associations de recherche et au Téléthon pour faire avancer la connaissance scientifique sur la maladie d'Alexandre. "Nous faisons le maximum en termes de traitement médicamenteux pour son âge et une opération serait très risquée à cause de sa dystonie. Nous sommes sans solution." Dans son appel à l'aide, la maman indique qu'elle souhaite que son fils "ait la vie normale d'un enfant de 13 ans".

"Les dons permettent de financer la recherche sur ces maladies rares" 

La recherche sur les maladies rares, c'est l'un des objectifs du Téléthon. "Chaque jour, nous découvrons de nouvelles maladies avec des mutations de gènes inconnues jusqu'alors", indique Jean-François Briand, directeur des opérations et des innovations scientifiques pour l'AFM-Téléthon.

Selon le chercheur, pour beaucoup de ces maladies "les premiers diagnostics restent des présomptions de diagnostics et il est difficile d'être précis étant donné le peu de cas recensés." Il explique que le cas d'Alexandre et de sa maman n'est pas un cas isolé et que l'association "reçoit de nombreux appels sur des maladies qui présentent des errances diagnostiques".

Il note que les dons du public ce week-end serviront en partie à financer "des équipes de chercheurs qui travaillent sur ces maladies rares. Ils tentent de mieux les connaître dans l'espoir de trouver un traitement afin de pouvoir accompagner les familles au mieux".

Enfin, le chercheur en biologie estime que les dons permettent également d'affiner certains diagnostics sur des maladies déjà connues. "Certaines personnes ont bénéficié d'un premier diagnostic sur leur maladie. Avec les avancées de la recherche, il a été révisé et affiné parce que la médecine évolue. Leur maladie a donc pu être mieux traitée."

Pour aider la recherche et faire un don, vous pouvez appeler le 3637 ou vous rendre sur le site de l'AFM TELETHON.