Si la trisomie 21 demeure la cause principale du retard mental chez les personnes déficientes intellectuelles, elle reste mal connue du grand public. Le regard change, mais les familles rencontrent encore de nombreuses difficultés au quotidien...
Souvenez-vous. C'était le mardi 14 mars. Mélanie Ségard réalisait son rêve : présenter la météo sur France 2, après le journal de 20 heures. Cette jeune femme trisomique de 21 ans s'est retrouvée sur le plateau, après un appel lancé sur internet.
Son objectif, mieux faire connaître au grand public cette anomalie chromosomique qui concerne 65 000 personnes en France et représente la principale cause génétique de déficit mental. Un enfant sur 700 est concerné.
Une famille ordinaire
Du haut de ces cinq ans, Livia a les mêmes préoccupations que toutes les petites filles. La seule différence, sa pathologie qui demande un suivi médical important. Pour s'y consacrer, sa maman a dû arrêter de travailler. Malgré les dépistages pendant sa grossesse, le diagnostic n'est tombé qu'à la naissance de Livia."On est une famille tout-à-fait ordinaire. On avait une petite fille, on a voulu agrandir la famille, on en a fait une seconde et... la faute à pas de chance mais dans notre malheur, on y a trouvé notre bonheur", témoigne Dominique Dionisi.
"C'est vraiment l'amour avec un grand "A" Livia. Elle apporte beaucoup de joie, tout le temps, toujours positive".
Dominique Dionisi, professeure des écoles à Casamozza; Marylène Belgodère, présidente de l'association "Trisomie 21"
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©France 3 Corse ViaStella
La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale, explique l'association Trisomie 21 France. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47.
Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme. La présence de ces trois chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences.
La trisomie 21 n’est pas une maladie
Le diagnostic ne peut être posé que sur l'étude du caryotype, c'est-à-dire de l'étude des chromosomes.Cet examen se fait le plus souvent à partir d'un prélèvement sanguin (qui permet d'étudier les chromosomes des noyaux de certains globules blancs, les lymphocytes) ou d'un prélèvement de liquide amniotique en prénatal (étude des noyaux des cellules amniotiques).
Pour aller plus loin, le site de l'association Trisomie 21 France. En Corse, l'antenne de l'association se trouve à Lucciana, route de l'aéroport.
