Depuis septembre 2023, le Kaftrio est accessible aux enfants de 2 à 5 ans atteints de mucoviscidose. Le médicament peut avoir des effets extrêmement positifs chez les patients. Témoignages.
“À un mois près, on perdait Lucas”, confie sa mère Sandrine Maestracci. Aujourd’hui âgé de 17 ans et demi, l’adolescent est atteint de mucoviscidose. Cette maladie rare et génétique touche principalement les voies respiratoires et le système digestif et altère le fonctionnement de plusieurs organes.
Mais depuis deux ans, la vie de Lucas a totalement changé grâce au Kaftrio. D’abord commercialisé aux États-Unis, le médicament a été progressivement autorisé en France. Si lors de sa mise sur le marché hexagonal, en 2020, seuls les malades de 12 ans, et plus, pouvaient y avoir accès, ce dernier a été étendu aux 6-12 ans en 2022 puis aux 2-6 ans avec pathologie lourde en septembre 2023.
Sandrine Maestracci se remémore la première prise de son fils : “Il a pris les deux premiers comprimés et il y a eu des changements directement. Il ne s’étouffait plus, trois ou quatre jours plus tard, sa saturation en oxygène était à 100 % et il n'avait plus besoin d'assistance respiratoire.”
“Cela change la donne sur l’espérance de vie”
Des effets dont témoigne aussi Pierrette Quilici-Cot, déléguée territoriale de l’association Vaincre la mucoviscidose pour la région Corse-Côte d’Azur. “Certaines personnes qui avaient un statut de handicap majeur retrouvent une vie normale. Cela change la donne sur l’espérance de vie. Avec le traitement, des patients ont une quarantaine d’années, c’est un sacré pas. Ce n’était pas du tout le cas il y a 20 ans”, explique-t-elle.
En plus de la santé du patient, la qualité de vie des familles est également améliorée. “On revient de l’enfer. La nuit, on restait debout à écouter son souffle, vous ne vivez plus. Vous êtes constamment stressé, vous avez peur qu’il arrête de respirer. Avec le traitement, c’est le jour et la nuit”, continue Sandrine Maestracci.
"Le médicament répare, mais ne construit pas”
Pour bénéficier du traitement, les malades doivent présenter une défaillance de la protéine delta F508. “Le Kaftrio va permettre de réparer ce qui est endormi dans cette protéine. Mais si elle n’existe pas dans la génétique du patient, il ne la construit pas. Il répare, mais ne construit pas”, précise Pierrette Quilici-Cot. Ainsi, 60 % des malades, tout âges confondus, n’ont pas accès à ce médicament.
Si les effets semblent très positifs pour Lucas, Sandrine Maestracci veut rester prudente. “J’ai toujours peur que ça recommence. Lucas n’a pas d’effets secondaires, mais ce n’est pas le cas de tout le monde. Certains développent une forte acné, une intolérance au soleil, parfois une dépression.”
Selon l’association Vaincre la mucoviscidose, 2.000 patients demeurent en attente de thérapies innovantes. Ils comprennent ceux ne répondant pas au Kaftrio ainsi que ceux ayant bénéficié d’une transplantation d’organes pour lesquels l’administration de ce médicament est contre-indiquée.
