Atteinte d'amyotrophie spinale infantile, due à une anomalie génétique, Eugénie Couedel a 4 ans et demi et grandit avec la maladie. Portrait d'une petite fille, pour qui un traitement est efficace.
"On se pose beaucoup de questions. On se demande pourquoi, qu'est-ce qu'on a fait", s'interroge Fabien Couedel, le père d'Eugénie. Puis, il se rend à l'évidence : "mais finalement on y peut rien, aujourd'hui on ne sait pas (pourquoi Eugénie est atteinte d'amyotrophie spinale)".
Eugénie Couedel a 4 ans et demi. Elle est atteinte d'amyotrophie spinale infantile, une maladie qui touche environ 2 500 personnes en France et qui affaiblit les muscles de manière plus ou moins importante, selon l'âge. Cette anomalie génétique, située sur le chromosome 5, entraine "l’absence de production de la protéine de survie des motoneurones (SMN pour Survival of motor neuron) ainsi qu’une dégénérescence des cellules nerveuses qui transmettent l'ordre de mouvement aux muscles, les motoneurones", selon le portail du Téléthon.
Sa quasi-autonomie, elle la doit à une protéine qui lui fait défaut. C'est elle qui permet la liaison entre sa moelle épinière et ses muscles. Un nouveau traitement qu'elle prend depuis trois mois, et les effets sont déjà flagrants : plus de mouvements et une meilleure tonicité du corps.
Pour garder une vitalité musculaire, la petite fille va deux fois par semaine chez le kiné. Des moments parfois un peu douloureux, mais essentiel à sa mobilité . Son kiné, Gaëtan Brieau sollicite les muscles de sa patiente, trop faibles pour supporter son propre squelette.
Aujourd'hui elle est en moyenne section, et suit l'école comme toutes les autres petites filles. Elle se déplace à l'aide d'un fauteuil roulant électrique, mais à l'école tout se passe normalement. "Au niveau du matériel, elle dispose d'une chaise qui lui permet d'être à la même hauteur que les autres", assure Angelina Urvoy, assistante de vie scolaire à l'école primaire des Herbiers. "Les enfants sont très très tolérants et ils aiment bien s'occuper d'elle, il y a côté fratrie", assure son institutrice Pauline Calleau.
Avec la 31ème édition du Téléthon qui débute ce vendredi, les dons pourront peut-être permettre de développer le traitement d'Eugénie et des 2 500 autres personnes atteintes d'amyotrophie spinale.
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Caroline Guiner, chercheuse à l'INSERM sera l'invitée de notre journal de 19 heures.
