L'hémophilie est une maladie génétique caractérisée par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur de coagulation VIII ou IX.
Environ 60 % des hémophilies ont une histoire familiale car la transmission est liée au chromosome X. Pour en savoir plus,regardez notre reportage
Date de diffusion : Lundi 22 avril 2013
L’incidence de l’hémophilie est de l’ordre de 1/10 000 naissances ou de 1/5 000 naissances de garçons. Les filles sont porteuses de l’anomalie, peuvent la transmettre mais ne sont qu’exceptionnellement atteintes.
En général, les hémorragies commencent avec l'apprentissage de la marche. La sévérité des manifestations cliniques dépend de la sévérité du déficit en facteurs de coagulation :
- < à 1 % : hémophilie sévère, hémorragies spontanées fréquentes
- entre 1 et 5 % : hémophilie modérée, hémorragies lors de traumatismes ou chirurgie, hémorragies spontanées rares
- entre 5 et 40 % hémophilie mineure, hémorragies lors de traumatismes importants ou d’intervention chirurgicale.
Peu ou insuffisamment traitée, la répétition des hémarthroses et des hématomes aboutit à un handicap moteur très invalidant associant raideurs, déformations articulaires et paralysies.:Il est aujourd'hui possible d'éviter ces complications. L'évolution est d'autant plus favorable que le patient reçoit une thérapie substitutive précoce et bien adaptée à sa situation clinique.
Le traitement repose sur l’administration de facteurs de coagulation, d’origine plasmatique ou recombinante, uniquement par voie IV (intra-veineuse) et de manière répétée.
L’objectif est de traiter et prévenir les accidents hémorragiques et leurs complications à court et à long terme.
Le traitement est réalisé la plupart du temps au domicile : auto traitement ou administration par la famille ou une infirmière.
Il peut être :
- curatif sur saignement constaté
- préventif : prophylaxie au long cours, débuté avant l’âge de 2 ans afin de prévenir la - prévention des saignements en cas de chirurgie ou d’actes invasifs
La sévérité du déficit et de la symptomatologie clinique détermine le recours aux soins et au traitement substitutif qui peut être administré à la demande ou dans le cadre d’une prophylaxie.
La prise en charge thérapeutique, le suivi clinique et biologique par le médecin spécialisé au sein des centres de traitement de l’hémophilie (CTH)
La prise en charge globale de la maladie hémorragique du patient repose sur une coopération pluridisciplinaire, coordonnée par le médecin coordonateur du CTH. Elle concerne de nombreux professionnels : médecin traitant, hématologiste, biologiste, pédiatre, infectiologue, hépatologue, gastro-entérologue, chirurgien orthopédiste, chirurgien, anesthésiste, gynéco-obstétricien, radiologue, rhumatologue, médecin de rééducation, masseur-kinésithérapeute, médecin spécialisé dans la prise en charge de la douleur, généticien, médecins de services d’urgences, pharmaciens hospitaliers, dentiste, stomatologiste, psychologue, psychomotricien(ne),infirmier(ère), podologue, orthoprothésiste, podo-orthésiste, assistant(e) social(e).
Cette coordination intéresse aussi d’autres structures de soins : service de soins de suite et réadaptation (SSR), hospitalisation à domicile (HAD), maison d’enfants à caractère sanitaire (MECS), réseau de soins, avec des prestataires de services.
L’éducation thérapeutique est essentielle à cette prise en charge. Elle est initiée dès la première visite et renforcée à chaque consultation. Elle comporte l’apprentissage et l’évaluation des connaissances du patient et de sa famille : compréhension de la maladie, information sur l’évolution des thérapeutiques, maîtrise du traitement à domicile et/ou de l’auto traitement, information sur l’utilisation et les risques des médicaments anti hémophiliques.
Les associations de patients (AFH) peuvent contribuer à l’éducation thérapeutique et à l’aménagement du mode de vie.
L’adaptation de l’environnement doit rester propice à l’épanouissement du patient en évitant notamment une surprotection de l’enfant.
La pratique d’activités physiques et de sports doit être recommandée dans le but d’entretenir la force musculaire, la souplesse articulaire, et l’estime de soi. Le choix de l’activité doit être discuté avec le centre de traitement.
L’intégration en collectivité : crèche, milieu scolaire, centre aéré doit être facilitée, il est indispensable que l’établissement d’accueil soit tenu informé de la situation particulière de l’enfant (directeur, enseignants, médecin scolaire, médecin de PMI), notamment par l’élaboration du protocole d’accueil individualisé (PAI).
Le suivi s’effectue par le centre spécialisé à un rythme fonction de la nature et de la sévérité du trouble de l’hémostase et de la thérapeutique suivie. Ce suivi relève du domaine du médecin spécialiste au sein du CTH. Il associe les différents spécialistes de l’équipe pluridisciplinaire en coordination avec les professionnels de santé de proximité :
- Examen systématique de 1 à 3 fois par an selon la sévérité et le type de maladie pour l’adulte, habituellement 4 fois par an pour l’enfant hémophile sévère, dans les autres cas de 1 à 2 fois par an selon la sévérité et le type de maladie.
- Tous les 2 ans pour les formes avec déficit mineur (> 5 %) chez l’adulte.
- Plus souvent en cas de maladie(s) associée(s) ou épisodes hémorragiques à répétition ou complications.
- la maladie de Willebrand, anomalie constitutionnelle de l’hémostase la plus fréquente, (prévalence est de près de 1 %),
- les autres déficits en protéines de la coagulation.
Nombres de patients hémophilies suivis au CRTH d’Aquitaine 430 dont 180 en prophylaxie et 160 présentant une hémophilie sévère.
Nombres de patients présentant un déficit constitutionnel en facteur de coagulation : environ 690 patients
Source - CHU de Bordeaux
Infos pratiques CRTH Aquitaine
Groupe hospitalier Pellegrin – CHU de BordeauxMédecin coordonateur : Dr Marguerite Micheau
Numéro d’urgence, nuits, week-end et jours fériés, 24h/24h : 06 10 17 34 63
