Journée internationale des maladies rares : les actions en Nouvelle-Aquitaine

Les maladies rares concernent plus de 3 millions de Français et 30 millions d'Européens. À l'occasion de la journée internationale qui leur est consacrée ce mercredi 28 février, l'association Alliance maladies rares organise des actions d'information en Poitou-Charentes, Corrèze et Dordogne.

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000. Il en existe plus de 7000 et elles atteignent en majorité les enfants. Il s'agit de maladies graves, évolutives et invalidantes. 

Lorsque le calendrier le permet, la journée internationale des maladies rares, créée en 2007, est organisée le 29 février. Le choix du jour a été fait en référence à la rareté de ces maladies. Cette année, pour sa 11e édition, elle a lieu le 28 février. Elle est axée sur la recherche et porte le slogan : "Rare, fier, soyons solidaires". À cette occasion, l'association Alliance maladies rares a planifié diverses actions de sensibilisation en Nouvelle-Aquitaine. 

Les actions en Poitou-Charentes

La majeure partie des événements se situe en Poitou-Charentes, et plus précisément à Poitiers. La raison est simple : "J'habite dans cette ville donc c'est plus simple pour moi d'organiser les événements ici car je peux me déplacer plus rapidement", explique Hubert de Larocque, délégué régional d'Alliance maladies rares en Nouvelle-Aquitaine. 

Depuis le 20 et jusqu'au 28 février, une exposition sur la recherche génétique est présentée dans le hall de la Faculté de médecine et de pharmacie de Poitiers. "Elle montre comment on prépare l'avenir pour permettre un meilleur diagnostique des maladies rares", précise Hubert de Larocque.

En marge de cette exposition, le délégué régional a également prévu une table ronde à l'école de l'ADN de Poitiers autour du thème "Maladies rares : un dispositif pour faire face à l'errance diagnostique". L'objectif est d'attirer l'attention du grand public sur le développement du réseau de spécialistes des maladies rares issu des deux plans nationaux maladies rares : le premier date de 2005 et le second de 2011.

"Ces deux plans nationaux ont été mis en place avec l'aide d'Alliances maladies rares et ont permis de développer les compétences des médecins. Grâce à eux, le CHU de Poitiers et l'hôpital Henri Laborit sont passés de sept centres de référence et de compétences auxquels se rapporter à 46 aujourd'hui", se réjouit Hubert de Larocque.

Les centres de référence permettent d'assurer un niveau national d'expertise. Les membres de ces centres sont identifiés comme compétents pour établir le protocole de soins des maladies rares et sont en charge de lancer des recherches sur de nouveaux traitements. Les centres de compétences, quant à eux, se situent au niveau interrégional. Ils sont composés de médecins vers qui les généralistes doivent se tourner pour traiter les maladies rares.

Pour finir, plusieurs cinémas en Poitou-Charentes diffuseront, pendant les bandes annonces, la vidéo de l'association créée pour la journée internationale des maladies rares 2018 à partir du 28 février et jusqu'au 9 mars. Retrouvez la vidéo ci-dessous :

Un stand d'information en Dordogne et en Corrèze

Des actions sont également prévues en Dordogne et en Corrèze. Un stand d'information tenu par la délégation départementale et une exposition sur la recherche génétique seront organisés dans le hall de l'hôpital de Périgueux à Périgueux (24) et au Centre Leclerc, situé route de Ponty à Ussel (19).

Les bénévoles de l'Alliances maladies rares n'étant pas très nombreux, ces événements seront les seuls dans ces deux zones de Nouvelle-Aquitaine.


Le but de ces actions est d'alerter la population sur un problème majeur qui touche les personnes atteintes d'une maladie rare : l'errance diagnostique. À cause de leur singularité, ces maladies sont difficilement diagnostiquées. "On ne sait pas ce que c'est donc on laisse les personnes malades de côté et elles n'ont pas de suivi médical", déplore Hubert de Larocque.

L'errance diagnostique a non seulement des répercussions sur l'état psychologique des malades - ne sachant pas de quoi ils souffrent, beaucoup tombent en dépression voire se suicident - mais également sur leur état physique. Si les médecins ne connaissent pas la maladie, ils peuvent prescrire des médicaments qui sont en fait contre-indiqués pour le patient. 

Tout l'enjeu de cette journée est donc de mobiliser le plus de monde possible pour démystifier les maladies rares et faire en sorte que leur existence soit prise en compte de manière plus significative. Hubert de Larocque affirme : "Si on ne fait rien, si on ne communique pas, toutes nos avancées resteront lettre morte." 


Une enquête sur l'errance diagnostique
Dénommer la maladie et confirmer le diagnostic sont les premières étapes pour espérer, maintenant ou plus tard, un traitement.

Pour montrer l'importance de réduire l'errance diagnostique, la commission recherche de l'Alliances maladies rares a initié, en 2016, une enquête collaborative intitulée Erradiag.

L'association a établi un questionnaire et a sélectionné un ensemble de maladies représentatives de la diversité des maladies rares. Au total, 478 malades, 338 parents et 28 accompagnants ont répondu aux questions. Et les conclusions de cette étude sont plutôt alarmantes :

  • Seul un malade sur deux a un diagnostic précis de la maladie rare dont il est atteint
  • Plus d'un quart des personnes atteintes de maladies rares attendent près de quatre ans pour que le diagnostic de maladie rare soit envisagé
  • La recherche du diagnostic dure au moins un an et demi pour une grande majorité des malades et dépasse même cinq ans pour un quart d'entre eux

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