Il faudrait 4 millions d'euros pour conduire les essais. Hugo et Emma sont atteint de la maladie de San Filippo B, une pathologie neurodégénérative.
« Là, on voit que les enfants vont bien, mais on sait que le pire nous attend. » Julien et Alicia Mercier sont engagés dans une terrible course contre la montre. Fin 2017, ce couple qui réside à Luzarches (Val-d’Oise) commence à s’inquiéter : leur fils Hugo, âgé de 2 ans et demi, ne parle toujours pas. Trois mois après, le diagnostic tombe : le petit garçon ainsi que sa sœur de 9 mois, Emma, sont atteint de la maladie de San Filippo type B. Une affection génétique très rare (2 naissances par an en France) qui entraîne des retards de développement puis une dégradation rapide de l’état de santé des enfants.
« Nos enfants ne sont pas comme les autres, explique Alicia, qui communique avec son fils en partie par signes. De simples actes de la vie quotidienne, pour nous c’est un miracle. Aujourd’hui, Hugo dit maman, papa. C’est énorme mais ils ne diront jamais des choses que tout le monde peut dire : « maman, j’ai mal », « fais un câlin » ou « viens nous coucher » par exemple. »
Une espérance de vie inférieure à 20 ans
La maladie, neurodégénérative, atteint les cellules du cerveau des enfants atteints. Chez Hugo et Emma, le lysosome, l’élément chargé de l’élimination des déchets, ne remplit pas ses fonctions. Ceux-ci s’accumulent donc jusqu’à provoquer la mort des cellules, qui va elle-même détériorer les organes. « Les signes cliniques de la maladie vont apparaître dans très peu de temps, c’est-à-dire à peu près dans un an, reconnaît Julien. Les enfants vont commencer à se dégrader. Il risque d’y avoir des gros troubles du sommeil, des troubles à la marche, une perte de la tonicité musculaire. La durée de vie est plus que limitée : entre 10 et 15 ans à peu près. On ne veut pas en arriver là. »
En 2013, un essai clinique avait été mené par le professeur Marc Tardieu, neuropédiatre, qui avait donné des résultats très positifs sur plusieurs enfants. Le traitement consiste alors à injecter un enzyme pour pallier le lysosome défectueux. « Quatre ans plus tard, [les enfants] font encore des progrès, expose le médecin. Des progrès, il n’y a aucune régression. L’enfant le plus jeune, qui avait 20 mois lors de l’intervention, est capable d’aller à l’école, capable de discuter, de dessiner… Des choses qui ne sont pas possible dans l’évolution spontanée de la maladie. »
4 millions d'euros nécessaires
A défaut de guérir, un tel traitement pourrait ralentir l’évolution de la maladie. C’est tout ce qu’espère la famille Mercier. « Si on arrive à rajouter quelques semaines, quelques années à nos enfants, c’est énorme, lance la jeune mère. On ne peut pas se dire qu’on ne peut rien faire sachant qu’il existe quelque chose, qu’on peut les soigner. C’est notre combat à nous. »
Pour relancer l’essai clinique et ainsi en faire bénéficier Emma et Hugo, 4 millions d’euros sont nécessaires. Une équipe de l’hôpital Bicêtre (Paris) est prête à agir, en collaboration avec l’institut Pasteur, mais il manque le laboratoire pharmaceutique susceptible de financer l’opération. La famille Mercier en appelle donc à la générosité. Soutenus par l’association Vaincre les maladies lysosomales (VML), ils ont lancé une page Facebook et un financement participatif, qui a déjà récolté plus de 200.000 €. Une tâche titanesque les attend, pour que leurs enfants puissent avoir un avenir.
► Les dons sont récoltés sur le site internet Hellasso, à la page "Hugo et Emma, un combat pour la vie".
