Nantes : maladie rare, diagnostic trop tardif, elle passe sept ans en enfer avant d'être opérée et sauvée au CHU

Elle doit la vie à une médecin généraliste des Sables d'Olonne. Thérèse présentait tous les symptômes d'une maladie rare. Aucun praticien ne comprenait ce qu'elle avait. Il a fallu que cette généraliste s'intéresse et trouve. Le CHU de Nantes a fait le reste. Mais elle a vécu un enfer.

Thérèse a vécu une quinzaine d'années entre Nantes et Pornichet. Elle y écrivait ses chansons et multipliait les scènes de festivals jusqu'aux Francofolies de La Rochelle. 

Avec sa guitare, elle s'est même imposée dans des premières parties, Charlélie Couture, Sanseverino. Ceux qui ont eu le plaisir de l'y voir se souviennent d'un public conquis qui aurait bien repoussé un peu la tête d'affiche pour écouter Thérèse encore un peu plus.

Et puis la descente aux enfers.

Le succès n'a rien à voir dans cette chute. C'est la maladie qui a tout bouleversé. Une maladie rare que personne n'identifiait. Thérèse avait alors 30 ans.

"Ça a débuté en 2011 raconte Thérèse Fournier, sous la forme de divers symptômes, des fausses couches, des dépressions, une anxiété à un niveau démesuré."

Thérèse a même été internée deux fois en psychiatrie où on la gavait de médicaments.  

"Je savais que les médecins  se trompaient"

On a posé sur elle un diagnostic de bipolarité, on l'a traitée pour de la schizophrénie. En vain.

"À certains moments se souvient-elle,  je faisais confiance aux médecins, à d'autres je savais qu'ils se trompaient. Mais je ne disais rien, de peur que ça soit interprété comme un nouveau symptôme et que ça amplifie ma prise en charge psychiatrique." 
 

Elle a pris 50 kilos

Les symptômes n'étaient pas que psychologiques, son corps aussi se déformait. Thérèse a pris 50 kilos. Son cou s'épaississait, des poils apparaissaient sur son visage.

"J’étais énorme toute rouge dit-elle, des vergetures pourpres sur tout le corps."
 
Évidemment, sa vie privée pâtit de cette évolution inexpliquée. Son couple ne résiste pas et Thérèse qui ne supporte plus son image rompt avec ses amis.

Elle trouvera refuge chez ses parents en région parisienne pendant quatre ans avant d'emménager  dans une petite maison sur la côte vendéenne.

C'est là qu'elle sera sauvée.

Je serais peut-être morte...

Un jour de décembre 2018, Thérèse va consulter un médecin aux Sables d'Olonne. C'est la première fois qu'elle croise cette généraliste. Très vite, après quelques recherches, la praticienne pose un diagnostic mais fait faire des analyses pour le confirmer.

Les résultats tombent : maladie de Cushing. Une maladie rare et grave. 

"Si elle ne m’avait pas diagnostiquée, je serais peut-être morte" reconnaît Thérèse Fournier.

Aussitôt, Thérèse est hospitalisée au service d'endocrinologie du CHU de Nantes. Car au delà des symptômes visibles, sa vie est en danger. Il faut la mettre sous oxygène et soigner ses poumons qui sont atteints par une pneumocystose et un coronavirus.
 

Une tumeur dans l'hypophyse

Puis, on en vient à la cause de tous ces troubles accumulés depuis sept ans : la maladie de Cushing.

Une tumeur est accrochée à son hypophyse, une glande à la base de son cerveau, en arrière de la racine du nez. Heureusement, elle est opérable. C'est cet adénome qui provoquait tout ces désordres et risquait de la tuer.

"Pour un endocrinologue, ce n'est pas compliqué explique le Dr Drui du CHU de Nantes, je suis plusieurs cas par an dans mon service. Mais pour un généraliste, un psychiatre, un rhumatologue, c'est plus dur. Un généraliste croise un cas seulement dans sa carrière. Le fait aussi de ne pas examiner le patient de pied en cap peut faire passer à côté des symptômes."

On considère qu'une maladie est rare lorsqu'il y a moins d'un cas pour 2000 habitants. Le syndrome de Cushing, ce sont en France trois nouveaux cas par million d'habitants et par an. Plus souvent les femmes que les hommes autour de 40 ans. "C'est une des pires maladies, reconnaît le Dr Drui. L'hypophyse est le chef d'orchestre de toutes les glandes du corps."

Les conséquences peuvent donc être variées : des désordres de fonctionnement des ovaires ou des testicules aux problèmes de sommeil, de stress, de diabète en passant par la fonte musculaire, la fragilisation de la peau, des os et la dépression. On peut en mourir.

Aujourd'hui, Thérèse va mieux, beaucoup mieux. Elle devra régulièrement subir des examens de contrôle. Une récidive est toujours possible "Même 30 ans plus tard" nous dit Le Dr Drui.

Thérèse a repris contact avec ses amis. Elle leur a expliqué, ils ont compris.
 

Un livre pour dénoncer

Elle a  raconté dans un livre "Poisson Lune" auto-édité, ce qu'elle a vécu. Il sera disponible en septembre. Pour parler de cette maladie rare qui ne touche qu'une personne sur un million et dénoncer les conséquences d'un diagnostic tardif, parler aussi des conditions d'internement en psychiatrie.

Et maintenant la chanteuse peut envisager l'avenir. Thérèse s'est remise à écrire des chansons et veut remonter sur scène.

On est impatient.
 

Syndrome de Cushing

La maladie de Cushing a été pour la première fois décrite par un neurochirurgien américain, Harvey Williams Cushing au début du XXème siècle.

Le CHU de Nantes est centre de compétence pour les maladies rares endocriniennes.

Une association française de patients atteints de pathologies surrénaliennes a créé un site d'information : www.surrenales.com