Jeudi 28 février, journée internationale des maladies rares

En 2013, plus de 7000 maladies rares ont été identifiées en France. Un chiffre qui selon les spécialistes ne pourra que s'accroître, puisque 5 nouvelles pathologies rares sont découvertes chaque mois. 80% sont d'origine génétique.

L'essentiel du jour : notre sélection exclusive
Chaque jour, notre rédaction vous réserve le meilleur de l'info régionale. Une sélection rien que pour vous, pour rester en lien avec vos régions.
France Télévisions utilise votre adresse e-mail afin de vous envoyer la newsletter "L'essentiel du jour : notre sélection exclusive". Vous pouvez vous désinscrire à tout moment via le lien en bas de cette newsletter. Notre politique de confidentialité

Une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 1 personne sur  2000. Paradoxalement, si les pathologies sont rares, les maladies sont de plus en plus nombreux. En France trois millions de personnes sont touchées par une maladie rare. Cela concerne une personne sur vingt.       
Le 28 février, les associations se mobiliseront afin de sensibiliser le public à ce qui constitue un véritable enjeu de santé publique. 

Initialement prévue le 29 février, une journée rare, la journée internationale maladies dites orphelines a lieu tous les ans le 28, chaque fois qu'il n'y aura de 29 février !

Voici un sujet d'archive réalisé en 2008 sur un jeune atteint d'une maladie rare

Un reportage de Zohra Hamdane et Nadir Dendoune, tourné le 29 février 2008 à Hirson avec : Sébastien, Chantal Fontaine, mère de Sébastien; Juliette Dieusaert, présidente Association Française Ataxie de Friedreich

Avec 30 millions de personnes concernées dans toute l'Europe. Cette journée poursuit les objectifs suivants :  

Sensibiliser le public européen aux maladies rares et à leurs répercussions sur la vie des malades diffuser de l’information sur ces maladies.
Renforcer la collaboration européenne dans la lutte contre ce fléau. Peu de personnes en effet, connaissent aujourd'hui le lupus, le syndrome de Gougerot-Sjogren, la maladie de Huntington ou le syndrome de Vaquez.

Un site à visiter : www.alliance-maladies-rares.org

A voir aussi : les maladies rares qu'est-ce que c'est ? 
Les nouvelles technologies au service des maladies rares
AFP - Discuter sur un forum spécialisé de sa maladie de Behçet (1.200 cas en France), accéder avec son smartphone à la fiche "urgence" pour la "complexe" maladie de Fabry (300 cas): les nouvelles technologies sont devenues un lien essentiel dans l'univers morcelé des maladies rares dites "orphelines".

Internet et réseaux sociaux sont des outils primordiaux dans le domaine de la santé en général. "C'est encore plus vrai pour les maladies rares avec leurs deux caractéristiques fortes: l'isolement face à la maladie et la rareté de l'information", explique Thomas Heuyer, délégué général de Maladies rares info services.

Pour la 6e Journée internationale des maladies rares, célébrée le 28 février, cette association qui a pour mission de répondre par téléphone et par message électronique (notamment avec des sessions de "live tchat") aux questions des personnes touchées par une maladie rare, lance ses pages Facebook et Twitter afin d'offrir "des vecteurs supplémentaires pour partager l'information et l'expérience".

Cette nouvelle offre s'ajoute au lancement fin 2012 d'un forum de discussion spécialisé qui permet aux malades et à leur famille d'échanger sur 29 pathologies rares comme la maladie de Behçet caractérisée par une inflammation des vaisseaux, une atteinte des muqueuses et dont la cause est inconnue.

"Il existait depuis de nombreuses années le service d'information et soutien qui permet de poser des questions à nos experts. Il nous a paru important de proposer de nouveaux outils qui en plus de la relation verticale avec des experts, permet une relation horizontale avec une communauté en ligne de personnes touchées", explique M. Heuyer.

Ce Forum maladies rares est d'ailleurs devenu la deuxième page la plus visitée du site (http://www.maladiesraresinfo.org/) de cette association soutenue financièrement par le Téléthon et les pouvoirs publics.

"Ouvrir les yeux"
Chaque pathologie affecte peu de personnes (une maladie est rare si elle touche moins d'une personne sur 2.000) mais le grand nombre des maladies répertoriées (plus de 7.000) font qu'au total, via les proches, "une personne sur 20 est concernée directement ou indirectement par une maladie rare", explique Viviane Viollet, présidente d'Alliance maladies rares qui fédère 200 associations de malades.

Pour preuve, Orphanet, grand portail d'information sur les maladies rares est visité chaque mois par près d'un demi million de personnes (patients, familles et professionnels de santé).

Orphanet lance une application pour smartphone afin de rendre accessible sur iPhone les parties la plus téléchargées de ce site de référence multilingue coordonné par l'Inserm.

Ce sera le cas notamment des fiches de "recommandations d'urgence" qui expliquent aux personnels soignants et aux proches la conduite à tenir face aux maladies rares les plus graves et problématiques, comme la rarissime maladie de Fabry (insuffisance rénale et troubles cardiaques, notamment).

"On s'est rendu compte que beaucoup de ces malades avaient en permanence sur eux nos fiches d'urgence imprimées en cas d'hospitalisation imprévue" explique Marc Hanauer, directeur technique d'Orphanet.

Le fait de pouvoir télécharger ces fiches de n'importe où grâce à son smartphone sera une sécurité pour eux. De même, le fait de pouvoir accéder depuis un portable à l'adresse du service spécialisé le plus proche pour chacune des 6.000 maladies rares listées dans la quarantaine de pays partenaires d'Orphanet.

Pareillement en matière de recherche sur les maladies rares, les nouvelles technologies jouent un rôle peut-être plus crucial qu'ailleurs, en raison du caractère morcelé de cet univers.

La Fondation maladie rare --créée en février 2012 pour "créer des synergies entre les acteurs de la recherche"-- l'a bien compris et lance cette semaine un portail d'information original pour aider les chercheurs du secteur à trouver des financements.
La floraison de blogs centrés sur des maladies rares comme le site "Ouvrir les yeux" de Nicolas, atteint de la maladie de Leber conduisant à la cécité ("Il n'y a pas grand chose sur le net, je veux faire connaître la maladie le plus possible", explique-t-il) témoigne du paradoxe des "maladies orphelines".

Tous les jours, recevez l’actualité de votre région par newsletter.
Tous les jours, recevez l’actualité de votre région par newsletter.
Veuillez choisir une région
France Télévisions utilise votre adresse e-mail pour vous envoyer la newsletter de votre région. Vous pouvez vous désabonner à tout moment via le lien en bas de ces newsletters. Notre politique de confidentialité
Je veux en savoir plus sur
le sujet
Veuillez choisir une région
en region
Veuillez choisir une région
sélectionner une région ou un sujet pour confirmer
Toute l'information
en direct

INSOLITE. Des soirées fétichistes et queer pour faire des rencontres, "aimez-vous comme vous voulez !"

regarder