Depuis 1986, le Téléthon permet de récolter des dons pour aider à financer la recherche sur les maladies génétiques rares. Deux exemples en Limousin.
Il existe environ 8000 maladies rares, dont 80 % sont d'origine génétique.
Parmi elles, la maladie de Steinert, une maladie neuro dégénérative et invalidante.
A Saint Junien, une famille est particulièrement touchée : une mère et ses deux filles en sont atteintes, leurs muscles ne se regénèrent pas.
Cette maladie est très invalidante au quotidien, pour se déplacer ou encore manger...
A St Junien, une mère et ses deux filles sont atteintes par cette maladie neuro dégénérative et invalidante.
Intervenants : Colette, Henri et Céline Beau.
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©F3 Limousin
A 8 ans, Cyriana est atteinte de myasthénie congénitale.
Le symptôme principal : une très grosse fatigue musculaire, dûe à un problème de transmission entre les nerfs et les muscles.
Diagnostiquée à l'âge de un an-et-demi, Cyriana a passé les premiers mois de sa vie entre malaises et séjours à l'hopital.
Cette petite fille vit également avec un pacemaker, une gastronomie et une trachéotomie.
Un handicap qui ne l'empêche pas d'essayer d'avoir un quotidien et une scolarité comme les autres enfants de son âge...
Cyriana, 8 ans, est atteinte de cette pathologie qui se traduit par une très grosse fatigue.
Intervenants : Ophélie Vigier, maman de Cyriana / Laurence Chauvergue, institutrice de Cyriana
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