Le syndrome Elhers-Danlos est une maladie génétique orpheline qui toucherait 13 000 personnes en France. Peu connue, elle affecte le tissu conjonctif, la plupart des médecins ne reconnaissent pas les symptômes. Mathieu habite à Billom, dans le Puy-de-Dôme, il a été diagnostiqué à l'automne 2015.
Il a fallu attendre novembre 2015 pour que Mathieu et sa famille puissent enfin mettre un nom sur le mal qui touche ce frêle adolescent. S’il marche, aidé de ses béquilles, il peut se retrouver paralysé à tout moment ou voir un de ses membres se désarticuler. Ce syndrome, rare, est celui d’Ehlers-Danlos. Ainsi, le temps de notre entretien, le jeune garçon s’est luxé l’épaule, bloqué le genou et déboité la cheville. Tout ceci en l’espace de quelques minutes, et sans jamais entamer son sourire.
La maladie ne lui laisse aucun répit. « C’est imprévisible, ça peut arriver n’importe quand », explique Mathieu avant d’évoquer son quotidien. « Rien que dans une journée, je peux passer de béquilles à aller courir dans le terrain en bas et, directement derrière, repasser dans le fauteuil parce que je suis tombé et j’ai les jambes paralysées ».
Dans la famille Montagne, installée à Billom (Puy-de-Dôme), la mère, Yolande, et la sœur, Jessica, sont également concernées par cette maladie génétique, rare, qui ne toucherait que 13 000 personnes en France. Lorsque Mathieu a été diagnostiqué à l’automne, son aînée reconnaît avoir subi « un choc ». « Je me suis dit, si j’ai la même chose, je vais être dans le même état. Je me pose des questions que les autres filles de mon âge ne se posent peut-être pas », raconte Jessica.
Le syndrome Ehlers-Danlos est une anomalie du tissu conjonctif et se décline en six différents types cliniques. Selon les informations présentées sur le site afsed.com, il y a la forme « classique » (la plus fréquente à forme cutanée et articulaire), la forme « hypermobile » (à forme articulaire prédominante), la forme « vasculaire » (la plus grave avec risques de rupture des artères et des organes internes), la forme « cypho-scoliotique » (avec scoliose sévère du jeune enfant et atteinte oculaire), la forme « arthrochalasis » (avec luxation congénitale de hanche) et la forme « dermatosparaxis » (avec atteinte cutanée prédominante, très rare).
Depuis que le syndrome Ehlers-Danlos fait officiellement partie de la vie des Montagne, la famille s’investit dans une association : « Un cœur pour le SED ». Ils œuvrent pour faire connaitre cette maladie invalidante, sans traitement médical, dont les recherches sont au point mort, faute de moyen.
