Ce vendredi 28 février est la première journée internationale des maladies rares. Chaque semaine, cinq nouvelles pathologies touchant moins de 0,2 % de la population sont découvertes dans le monde. Afin de sensibiliser le public, des manifestations sont prévues dans 34 pays...
Ces maladies rares et difficiles à diagnostiquer sont souvent génétiques. Elisabeth Phily et Sylvie Adam ont rencontré Thomas et sa maman Cindy, à Annonay, en Ardèche. Tous deux sont atteints d'une maladie génétique rare et très invalidante : le Syndrome d'Ehlers-Danlos, du nom des deux médecins qui ont décrit cette maladie au début du 20e siècle ( le Dr Edvard Lauritz Ehlers et le Dr Henri-Alexandre Danlos).
Le reportage ci-dessous...
Annonay (07) - Thomas souffre du Syndrome d... par france3rhonealpes
Cette maladie est liée à une anomalie du tissu conjonctif
Elle se caractérise par la fabrication d'un collagène de mauvaise qualité et/ou en quantité peu suffisante. Il s'agit d'une maladie génétique rare qui revêt plusieurs formes. Chez les patients atteints de la forme la plus fréquente du syndrome d'Ehlers-Danlos (la forme hypermobile) l'anomalie du collagène abîme la peau mais aussi les articulations. Ces dernières deviennent instables et très douloureuses. Les personnes touchées par le syndrome d'Ehlers-Danlos souffrent notamment d'entorses, de déboîtements articulaires ou de luxations à répétition. La forme hypermobile du SED est la moins grave, mais elle est considérée comme la plus invalidante.
En revanche, le syndrome d'Ehlers-Danlos de type vasculaire est plus rare mais considéré comme la forme la plus grave de la maladie. Il correspond à une défaillance du collagène au niveau de la paroi des vaisseaux. Fragilisée, la paroi se dilate sous la pression du sang et forme des anévrismes qui risquent de se rompre à tout moment et provoquer une hémorragie.
