Maladies orphelines. Le Syndrome d'Ehlers-Danlos ou la vie comme "un pantin désarticulé"

Dites le mot d'Ehlers-Danlos autour de vous et le plus souvent on vous fera répéter: "de l'air dans l'os?". Cette "curiosité" médicale est handicapante. Gaëlle, qui vit en Haute-Savoie, a l'impression d'être un pantin désarticulé. Comme elle n'est pas une poupée, la douleur ne la quitte jamais. 

Quand on écoute les victimes du syndrome d'Ehlers-Danlos, on entend des douleurs insupportables, mal soulagées par les antalgiques les plus puissants. On découvre que ces malades peuvent se luxer l'épaule plusieurs fois par jour et la nuit quand ils bougent dans leur lit. Et pourtant, l'imagerie ne dit rien et la biologie n'est pas d'un grand secours. C'est un mal caché. Ce syndrome d'origine génétique fait aujourd'hui partie des maladies rares (1 cas sur 5000 voire 1 cas sur 10.000 naissances, selon les estimations actuelles).

Le S.E.D. est une anomalie du collagène. Du collagène il y en a partout dans le corps: dans les tendons, les ligaments, dans la peau, mais également dans les parois des vaisseaux sanguins, les poumons, les parois intestinales. "C'est comme une maison, vous devez solidifier l'ensemble de la construction avec du béton, de la ferraille", explique-t-on sur le site de l'association AMSED. Du coup, quand ce collagène est de mauvaise qualité ou en faible quantité, la maison menace de s'effondrer. Le syndrome d'Ehlers-Danlos comporte 7 types différents. 

Pour contrer la maladie, il n'y a pas 36 solutions. Bien malgré elle, Gaëlle Grandjean-Durand, qui vit à La Baume en Haute-Savoie, a constitué une vraie collection d'atèles. Des orthèses de repos, des ceintures lombaires, des genouillères...

Reportage Joëlle Ceroni et Serge Worreth

Intervenante : Gaëlle Grandjean-Durand

Selon une étude épidémiologique menée sur 124 personnes, on s'aperçoit que la maladie touche principalement les femmes (76% des cas). Certains signes sont particulièrement évocateurs: douleurs, hypermobilité, fatigue physique, fragilité cutanée (ecchymoses surtout)...