Elwen, un an et demi, vit en Ardèche. Le petit garçon souffre d'amyotrophie spinale. En juillet 2020, il a pu bénéficier de l'injection d'un tout nouveau médicament de thérapie génique. "Une renaissance", disent ses parents. Témoignage.
Une seule injection a suffi pour changer la vie de Svetlana, Gaël et leur petit garçon Elwen, âgé d'un an et demi. Le 8 juillet 2020, Elwen reçoit un traitement de thérapie génique. "À partir de ce jour-là, notre vie a été complètement bouleversée", confie sa maman lors de la conférence de presse de lancement du Téléthon 2020. Retour 6 mois en arrière : "Elwen était comme une poupée de chiffon. Il était devenu tout mou, bougeait à peine les doigts". Le petit garçon est atteint d'amyotrophie spinale de type 1. C'est une maladie sévère, à évolution constante, et au destin fatal. La plupart des enfants malades meurent avant d'avoir 2 ans.
"On espère pour vous que ce n'est pas ça"
Elwen est le premier enfant de Gaël et Svetlana. Et pour eux, cela a été très dur "de se dire qu'il fallait se préparer à le voir partir avant l'âge de 2 ans. Cela a été terrible à entendre" confie la maman du petit garçon. Comme tous les enfants de 3-4 mois, une tonicité avait commencé à apparaître chez Elwen. Mais cela n'a pas duré. Les problèmes de respiration, de déglutition ont commencé. "Là, on a compris qu'il y avait une maladie qui s'installait". Les médecins d'Aubenas émettent la suspicion d'amyotrophie spinale. Un diagnostic qu'il faut vite confirmer. Mais tout cela se passe en mars 2020. Le premier confinement arrive, et stoppe tout le processus.Svetlana avoue qu'à ce moment-là, elle a le sentiment d'être plongée "dans un trou noir terrible". Elle cherche à en savoir plus sur internet, voit les chiffres de mortalité des enfants atteints. La maman d'Elwen livre alors un combat intérieur, pour ne pas se laisser abattre. Svetlana se dit alors : "ou je deviens folle.... Ou je regarde mon enfant qui est souriant, qui a envie de chatouilles et de câlins, qui a envie d'être aimé tous les jours... Et je prends chaque jour comme il vient jusqu'à la fin du confinement, en espérant que tout aille bien. Et c'est ce qui s'est passé."
Une injection, une renaissance
Chez eux, à Mercuer, près d'Aubenas en Ardèche, la petite famille profite aujourd'hui de moments simples. Elwen caresse doucement le chat, bouge de la main un jouet pendant que Gaël, son papa, lui donne à manger. "Aujourd'hui il s'éveille petit à petit, au lieu de s'éteindre. C'est une renaissance", jubile sa maman. Svetlana lâche même ses mots incroyables :Elwen a deux dates d'anniversaire : le 7 août 2019 et le 8 juillet 2020 où il est revenu au monde
Elwen a reçu une injection le 8 juillet 2020 au Pôle Mère Enfant de Bron. Un traitement de thérapie génique, administré en une seule fois. C'est une petite révolution, "une tout nouvelle médecine qui s'inscrit dans le 21ème siècle. C'est un traitement extraordinaire qui, en une seule injection, modifie le statut génétique une fois pour toutes", commente Christian Cottet, le directeur général de l’AFM-Téléthon. Le traitement a été mis au point par le biais du Généthon, qui fête cette année ses 30 ans.
Le Généthon, c'est le laboratoire de recherche créé grâce au Téléthon. En son sein, des centaines de scientifiques travaillent au développement de thérapies géniques, afin de venir à bout des maladies rares. L'injection dont Elwen et 28 autres enfants ont pu bénéficier en France, est fabriqué par une Biotech américaine. Aux États-Unis, l'injection coûte 2 millions de dollars. "Les familles n'ont pas eu à débourser cette somme, car en France, le système de santé est solidaire, et le traitement bénéficie d'une période dérogatoire d'utilisation", explique Christian Cottet.
AFM, médecins : l'efficacité de tous les maillons
Après le confinement, tout s'enchaîne très vite pour Elwen. Les neuropédiatres de Clermont-Ferrand savent qu'un traitement existe, et font les dossiers avant même d'avoir le résultat des analyses génétiques d'Elwen. Quand la confirmation arrive, "tout est en place, tout le monde est mobilisé y compris en Ardèche", souligne Svetlana.Quatre mois et demi après son injection, Elwen doit suivre tout un programme thérapeutique. Séances de kiné, d'aide respiratoire... La prise en charge reste lourde, mais chaque jour passé est synonyme de petite victoire sur la maladie.
Catherine Thibon est ergothérapeute au Centre Médico Social Précoce d'Aubenas. Elle accompagne Elwen, trois fois par semaine, dans des séances de découverte sensorielle et d'acquisition de nouvelles compétences motrices. "C'est un projet thérapeutique incroyable" dit l'ergothérapeute ardéchoise.
Le parcours de soins, la prise en charge d'Elwen au quotidien demande énormément d'engagement, de la part de tous. Mais tous les maillons de la chaîne sont bien en place, pour le plus grand bonheur de Svetlana et de Gaël : "ce traitement nous a donné un avenir possible avec Elwen, et à nous en tant que parents à ses côtés".
Pour que d'autres malades aient également cette chance, pour que d'autres traitements puissent être mis au point, pour faire avancer la recherche, le coup d'envoi du Téléthon est donné ce vendredi 4 décembre 2020. Pour faire un don en ligne, cliquez ici.
