Le syndrome de FOXG1 est une maladie rare qui touche moins de 60 d'enfants en France. A Thil, près de Lyon, Gauthier âgé de 2 ans, fait partie des enfants atteints par ce syndrome. Ses parents, membres de l'association FOXG1 France, ont lancé un appel aux dons pour faire progresser la recherche.
"Gauthier n’arrive pas à s’alimenter. Il ne sait pas s’asseoir (et encore moins marcher), ni parler. Gauthier souffre également d’épilepsie." Le petit garçon âgé de 2 ans, souffre d'une maladie génétique neurologique rarissime, le syndrome FOXG1. Cette maladie orpheline se manifeste par un polyhandicap sévère. Ce sont ses parents, Charline et Julien Contal, ainsi que sa grande soeur, Victoire qui parlent de lui dans un message posté sur Facebook en novembre dernier.
La famille habite la commune de Thil, un village de l'Ain, depuis 4 ans. La mairie a relayé l'appel sur sa page Facebook en novembre dernier.
Quelques mois après la naissance de Gauthier, Charline a très vite eu le sentiment que "quelque chose n'allait pas" chez son enfant. "Il mangeait et il dormait. Il dormait beaucoup, il ne s'intéressait pas aux jouets. Certains pensaient que je m'inquiétais pour rien ou que j'en faisais trop" raconte Charline. Les parents de Gauthier ont alors consulté des spécialistes. Ils ont été rapidement orientés vers un neuropédiatre de l'hôpital de Villefranche/Saône, puis vers un généticien. Lorsque le diagnostic est tombé, Gauthier était âgé de 5 mois seulement. Résultat : une maladie quasi inconnue du corps médical. Des professionnels qui ont accompagné les parents pour trouver un centre spécialisé mais leur ont laissé peu d'espoir.
Pas de "game over"qui tienne pour le couple. Charline raconte : "on a cherché avec mon mari sur internet, pour voir à quoi on devait s'attendre. On a trouvé une association française et peu de littérature scientifique...". Elle s'est tournée vers cette association FOXG1 pour la gestion du quotidien. Mais elle a aussi découvert que d'autres parents dans le monde se battaient contre cette maladie orpheline, notamment aux Etats-Unis. Depuis, elle dévore les résultats des recherches menées sur ce syndrome neurologique.
L'espoir d'un traitement
Il n'existe pour l'heure aucun traitement pour venir à bout de cette maladie orpheline neurologique, connue depuis une dizaine d'années seulement. Les parents du "courageux petit bonhomme" ont bon espoir. "Nous imaginons, sa grande sœur la première, la vie que pourrait avoir Gauthier si un traitement arrivait. Ce traitement, ce n'est pas un fantasme," ont-ils écrit sur les réseaux sociaux. La recherche progresse grâce au travail de la FOXG1 Research Foundation. "D'ici quelques années, Gauthier pourrait bénéficier de ce traitement, qui non seulement augmenterait considérablement son espérance de vie, mais qui lui permettrait aussi de s'asseoir, de faire ses premiers pas, de parler (...) C'est pour ça que nous avons besoin de votre aide."
On attend un traitement disponible entre deux et cinq ans. Il manque un million et demi de dollars pour faire aboutir ce programme de recherche.
Elle fonde beaucoup d'espoir sur ce programme privé américain. Des mois après le diagnostic, il est encore difficile de surmonter le choc et de faire taire sa douleur. Mais l'objectif de Charline tient aujourd'hui en quelques mots: "tordre le cou au syndrome". "Il faut trouver du sens à ce qui arrive." L'appel aux dons lancé il y a deux semaines vise à faire connaître la maladie et financer la recherche médicale. Elle espère surtout "faire comprendre que le traitement sera bénéfique à tous les enfants atteints". La jeune maman veut permettre à son enfant de "gagner en confort de vie". Le handicap ne sera pas vaincu mais elle veut "que Gauthier soit capable de marcher, de parler, de parvenir à une certaine autonomie".
Une maladie rarissime
Face au désarroi de parents et l'envie de faire avancer la recherche, l'association a vu le jour voilà trois ans grâce à Sandrine Raynal et Stéphanie Reynier, une habitante du Rhône. Elle a vocation à aider les familles, les soutenir, leur permettre d'échanger pour faire face à un quotidien difficile. Il n'existe pas de traitement curatif mais l'association, qui mise aussi beaucoup sur les avancées de la recherche et de la thérapie génique, entend communiquer autour de la maladie et des progrès des chercheurs. Pour Stéphanie, son fils Enzo a été diagnostiqué alors qu'il n'avait que 5 mois. Il est aujourd'hui âgé de 7 ans et demi. "Je me souviens avoir dit à mon mari que ça ne changeait rien d'avoir un diagnostic." Mais sa découverte d'un groupe Facebook de parents qui vivaient la même chose a modifié son point de vue : "ça nous a changé la vie de pouvoir discuter avec des parents. On pouvait partager notre quotidien," explique-t-elle.
Charline Contal, qui a rejoint l'association FOXG1 France il y a quelques semaines, apporte une aide précieuse. "Elle nous permet de faire le lien sur les recherches menées aux Etats Unis, elle traduit des articles pour les autres familles," explique Sandrine Raynal, présidente de l'association et maman d'Antoine, également atteint de cette maladie rarissime. "On s'investit dans quelque chose quand on le comprend," ajoute la maman de Gauthier avec détermination.
Entre 50 et 60 enfants souffrent de ce syndrome en France. Ils sont près de 700 dans le monde, peut-être davantage. Cette maladie génétique est encore mal connue, mal dépistée. Seul un test génétique permet de poser le diagnostic. "Les neuropédiatres pensent souvent d'abord à une autre maladie, à l'origine aussi d'un polyhandicap, le syndrome de Rett," explique Sandrine Raynal dont le fils avait initialement été diagnostiqué "Syndrome Rett atypique". Sur le syndrome de FOXG1, Sandrine tient à préciser : "ce n'est pas une maladie dégénérative et ce n'est pas une maladie héréditaire. C'est un bug pendant la fécondation; une mutation sur le gène FOXG1 du chromosome 14, un gène essentiel lors de la formation du cerveau."
Des enfants lourdement handicapés
Pour Sandrine, le diagnostic a été posé en 2006, alors que son fils Antoine était déjà âgé de 5 ans. "Or, plus tôt le diagnostic est posé, et plus tôt on peut mettre en place de l'assistance pour aider ces enfants, pour améliorer leur vie," indique-t-elle. Les enfants qui sont atteints du syndrome FOXG1 souffrent d'un important retard moteur, de problèmes de coordination et de préhension, de retards dans le développement, de troubles de la déglutition qui peuvent provoquer des étouffements.
90% d'entre eux sont épileptiques, ne parlent pas, ne marchent pas, ont du mal à se tenir assis. Beaucoup sont alimentés par sonde...
La présidente de l'association énumère la longue liste des maux qui affectent ces enfants. En outre, ils souffrent également d'une "sensibilité exacerbée". Quel est leur degré de souffrance ? Sandrine l'ignore, comme les autres mamans interrogées. Parfois certains enfants sont agités, pleurent ou crient sans discontinuer pendant des jours. Rien ne semble les calmer et la plupart des traitements, comme des anti-épileptiques, sont inefficaces. "Les crises semblent s'apaiser avec le temps, avec la maturation du cerveau," explique Charline.
Pour Sandrine, ces enfants ont cependant tous un point commun, "ils sont souriants, de bonne humeur. En dehors de leur souffrance, ils sont joyeux..." Stéphanie, la maman d'Enzo, ajoute : "même s'il ne parle pas et s'il ne marche pas, il sourit et s'émerveille des petites choses de la vie, comme le chant des oiseaux et le vent.." Et Sandrine confime : "on apprend à se concentrer sur le moindre petit progrès, c'est important pour tenir et on chemine aussi avec le handicap."
Rencontre en février 2021 avec Stéphanie et Charline, mamans de Enzo et Gauthier.
