Grace à une prise de sang, les médecins sont capables de dépister un ou plusieurs gènes défaillants qui prédisposent à un brutal accident cardiaque. Une médecine prédictive et personnalisée à destination des familles à risques.
Les Hospices Civils de Lyon pratiquent la cardiogénétique : une simple prise de sang permet de dépister un ou plusieurs gènes défaillants qui prédisposent à un brutal accident cardiaque.
Evaluer le risque cardiaque dans le sang du patient
La prise de sang permet de repérer les anomalies génétiques et de calculer le risque de déclencher la maladie. Les scientifiques ont identifié 120 gènes mutés qui peuvent potentiellement provoquer une pathologie cardiaque.
Il faut trouver à chaque fois, en fonction du gène affecté, la bonne molécule médicamenteuse qui va permettre de rétablir la bonne fonctionnalité du cœur
Vincent Gache, chercheur Inserm
Le laboratoire lyonnais de l'Institut NeuroMyogène va même plus loin : grâce au sang du patient, des cellules cardiaques sont récréées ce qui permet de vérifier si le gène défaillant provoque une malformation.
"On va essayer de déterminer si on a des défauts de battement ou d'architecture de ces cellules. Une fois qu'on a identifié les défauts qui sont reliés à une mutation qu'on a trouvée chez le patient, on va pouvoir venir avec de la bonne molécule médicamenteuse pour essayer de rétablir les fonctionnalités du cœur" explique Vincent Gache, chercheur Inserm.
C'est grâce à cette collaboration que le service de cardio-génétique est capable de prescrire le bon médicament aux patients porteurs de gènes défectueux héréditaires.
Un traitement pour prévenir le risque efficace à 100%
Les membres de la famille Goncalves sont tous porteurs d'un gène cardiaque défaillant, mais ne présentent aucun symptôme. Diagnostiqués il y a une dizaine d'années, père et fils sont suivis et prennent un traitement pour prévenir le risque. Depuis, ils vivent tout à fait normalement. "Je prends un demi-cachet par jour et je n'ai aucun soucis. Je n'ai aucune complication. C'est très rassurant d'avoir le traitement, on parle quand même de mort subite" précise Louis.
On est dans une médecine précise. On sait exactement quel gène, quelle protéine, quelle anomalie surveiller et traiter et comment la dépister.
Professeur Philippe Chevalierchef de service rythmologie cardiaque - HCL
Le soignant insiste sur le rôle important du patient. "Il est acteur, il comprend mieux ce qui se passe, il participe au traitement". La prise de sang permet le séquençage d'ADN et donc d'identifier le ou les gênes responsables de la maladie. Une fois mis en place, les traitements sont efficaces à 100%.
On peut faire le diagnostic, informer le patient, l'accompagner et prescrire un traitement spécifique de l'anomalie et surtout faire une enquête familiale. L'impact familial est large. On peut envisager une médecin des 3 P : Précision, Personnaliser et Participative.
Le service de cardiogénétique reçoit près de 1 500 patients par an aux Hospices civils de Lyon, HCL.
Une maladie génétique ne se transmets pas systématiquement. Le risque de récupérer le mauvais gène familial est de un sur deux.
Deux autres centres de cardiogénétique existent à Nantes et Paris.
