Strasbourg : le généticien Jean-Louis Mandel est lauréat du prix Kavli 2022, récompensant un travail scientifique exceptionnel

Publié le Mis à jour le
Écrit par Sylvie Malal

Le professeur Jean-Louis Mandel, ancien directeur de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire à Strasbourg, est le seul Français lauréat du prix Kavli 2022, un prix décerné tous les deux ans en récompense d'un travail scientifique exceptionnel. Jean-Louis Mandel s'est distingué pour ses travaux sur le syndrome de l’X fragile.

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Jean-Louis Mandel est un homme patient. Très patient. Le prix Kavli qui lui a été décerné mercredi vient couronner des travaux de recherches en neurosciences entamés en 1983, il y a près de 40 ans. "Je savais que j'étais présenté pour le prix, puisqu'on m'a demandé des éléments. Mais j'ai quand même été surpris d'en être lauréat. Vu mon âge canonique, je ne pensais pas qu'on allait encore m'attribuer un prix, car la science avance.

La science avance, mais ses recherches ont été déterminantes, avec des implications importantes dans la compréhension d'une cinquantaine de maladies rares, parmi lesquelles le syndrome de l'X fragile, dû à une mutation du gène du chromosome X.

Jean-Louis Mandel est donc un homme patient, et d'une patience infinie lorsqu'il s'agit d'expliquer en quoi consiste ses travaux : "l'ADN, c'est une succession de lettres, qui forment des rubriques, décrit-il. Mais imaginez qu'il y ait une erreur ? Certaines sont sans conséquence, par contre, si vous mettez une virgule à la mauvaise place : 12, au lieu de 1,2. Ce n'est plus du tout anodin!"

On commence effectivement à comprendre. Mais ce n'est pas tout. Ses recherches ont mis en évidence un mécanisme décrit comme  : "des expansions de répétitions instables". Là encore, le professeur Mandel s'arme de patience pour trouver des images qui correspondent : "Imaginez que vous oubliez votre doigt sur la touche d'un clavier. Vous écrivez 150 fois la même lettre. Ça fait une expansion. Et si on vous demande de recopier cette expansion dans toutes les rubriques, à un moment vous en aurez marre, et vous allez probablement vous tromper. Vous ne recopierez sans doute pas la même lettre 150 fois, mais peut-être 250 fois" Voilà comment le gêne défaillant se transmet dans la lignée familiale, potentiellement en s'amplifiant.

Travailler avec les familles 

Le généticien strasbourgeois est aux antipodes de l'image que l'on se fait d'un chercheur qui serait isolé dans un laboratoire. Durant toutes ces années de recherche à l'IGBMC, il a été au contact avec les patients souffrant du syndrome de l'X fragile, et de leurs familles. "Impossible de faire sans leur contribution" explique-t-il. D'abord, lorsqu'il a fallu identifier les gênes, nous avions besoin de prélèvements d'ADN, auprès des patients mais aussi des membres de la famille non atteints. Ensuite, il faut cerner les manifestations cliniques, et de quelle façon elles affectent la santé et la qualité de vie. Toute la famille est impliquée, c'est ce qu'on appelle la recherche participative"

Le syndrome de l'X fragile se traduit par une déficience intellectuelle et des troubles du comportement. On estime que 10.000 personnes sont touchées en France. Mais pendant longtemps, les médecins n'établissaient pas forcément le diagnostic. "Ils partaient du fait que c'est une maladie rare, donc ils ne cherchaient pas". Avec parfois des effets dramatiques d'errance médicale.

Le prix décerné mercredi peut favoriser une meilleure prise en compte de ces pathologies neurologiques. Améliorer la prise en charge, en attendant l'arrivée de thérapeutiques médicamenteuses qui n'existent pas encore, malgré des essais menés par de grands laboratoires pharmaceutiques. 

La recherche, comme un sport de haut niveau

La recherche, comme le sport, nécessite de l'obstination, mais aussi un esprit de compétition. "Comme pour un tournoi de tennis, l'argent va à ceux qui gagnent" dit Jean-Louis Mandel. Cela tombe bien, il vient de gagner un prix. "Nous sommes quatre co-lauréats d'un prix doté de un million de dollars. Je n'ai pas encore de confirmation précise, mais je pense que cela tournera autour de 250.000 dollars par récipiendaire" explique-t-il. De l'argent qu'il consacrera à la recherche "Même si je ne suis plus chef d'équipe à l'IGBMC, je reste associé à un département de recherche, et je sais à quel point c'est nécessaire de financer les travaux. Avec ce budget, on ne couvrira peut-être pas tous les besoins, mais ça sera tout de même bien utile". Comme dans le sport, la meilleure équipe est celle qui reste soudée.