Rachel souffre d'une maladie génétique rare qui aurait pu être dépistée plus tôt. Âgée de deux ans et demi, la petite fille est atteinte d'amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire. Cette pathologie provoque une atrophie progressive des muscles. Sa mère se bat pour généraliser le dépistage de cette maladie.
Rachel, deux ans et demi, est atteinte d’amyotrophie spinale. Cette pathologie, l'une des plus fréquentes maladies neuromusculaires de l’enfant, provoque une atrophie progressive des muscles de la petite nordiste. En provoquant une dégénérescence des motoneurones, liens essentiels entre le système nerveux et les tissus musculaires, l'amyotrophie spinale complique tous ses mouvements, et l'empêche par exemple de marcher.
Un enfant qui est dépisté et qui reçoit un traitement avant l'apparition des symptômes vit comme un enfant classique
Frédérique Latour, mère de Rachelle
Le diagnostic n’a pû être fait que tardivement, à l’apparition des premiers retards moteurs, empêchant une prise en charge précoce de la maladie de Rachelle, regrette sa mère, Frédérique Latour. “Un enfant qui est dépisté et qui reçoit un traitement avant l'apparition des symptômes vit comme un enfant classique, sans tous ces appareillages qu’on a aujourd’hui, sans fauteuil roulant, sans verticalisateur, sans corset siège, c’est pas du tout la même qualité de vie qui s’offre à lui.”
Dépister l’Amyotrophie spinale : une urgence pour l’AMF Téléthon
Aujourd’hui en France, seules 13 maladies génétiques sont dépistées à la naissance à travers l’analyse d’une goutte de sang. C'est le test de Guthrie. L'amyotrophie spinale, dont on détecte pourtant plus d’une centaine de nouveaux cas chaque année, n’en fait pas partie. L’AMF Téléthon a fait de la généralisation de son dépistage l’un de ces chevaux de bataille.
"Chaque année, 40 % des bébés atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale sont repérés trop tard par le système de santé et décèdent parce qu’ils ne peuvent pas bénéficier des traitements existants, ce qui est inacceptable. Le dépistage génétique de l’amyotrophie spinale à la naissance est la seule solution pour traiter les enfants avant l’apparition de la maladie” assène Christian Cottet, directeur général de l’association. Victoire pour l’AMF et son président, la Haute Autorité de santé (HAS) a émis un avis positif à la généralisation de ce dépistage cet été,, mais seules 81 maternités réparties en Nouvelle Aquitaine et dans le Grand Est le pratiquent systématiquement, dans le cadre d’un programme pilote. L’avis de l’HAS n’est que consultatif, il faut maintenant que le ministère de la santé ou des députés se saisissent de la question.
Un dépistage systématique en Belgique
En Belgique en revanche, l'amyotrophie spinale fait partie des maladies dépistées systématiquement avant la sortie de la maternité.
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“Ici c’est naturel, je ne comprends pas que ce ne soit pas le cas ailleurs, car en testant on peut apporter des corrections médicales rapides et ainsi empêcher la maladie de se développer, des retards moteurs peuvent être évités“ explique le Docteur Michel MAKA ABOMAKE, pédiatre à l'hôpital d’Hornu, dans la banlieue de Mons. Quelques gouttes de sang prélevées en piquant le dos de sa minuscule main : ce jour-là, c'est le petit Lyzio, âgé de 48h à peine, qui est dépisté. Un peu de sang étalé sur un buvard, qui sera ensuite analysé dans un spectromètre de masse. Le test est facultatif, mais les cas de refus sont extrêmement rares. “Depuis 39 ans que je travaille, je ne me rappelle pas avoir eu de refus, on est habitués à cette prise de sang de sortie de maternité" explique Sylvie Canonne, sage-femme, l’aiguille encore en main.
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