Charge mentale, lourdeurs administratives, cloisonnement des services... Les parents dont les enfants sont touchés par une maladie rare doivent faire face à une multitude de problématiques qui s'ajoutent à la maladie elle-même, déjà très complexe.

Le diagnostic : sidération et culpabilité

Généralistes, cardiologues, pédopsychiatres... Il faut souvent passer par de nombreux professionnels avant de mettre des mots sur les maux de son enfant. Quand le diagnostic tombe enfin, c'est toujours un choc pour les parents. "La famille passe par plusieurs étapes. Souvent il y a la sidération, la colère, l'incompréhension... avant l'acceptation", témoigne Émilie Lacot, psychologue au Centre des maladies rares à Amiens.

Pour les maladies génétiques, la question de la transmission se pose systématiquement. "Les parents se demandent s'ils ont transmis la maladie. Dès lors, une forme de culpabilité s'installe", remarque Mme Lacot.

Un sentiment qu'a ressenti Christine, dont la fille Marion, 33 ans, souffre du syndrome de microdélétion 22q11.2, dit syndrome de Di George. "Rapidement, les analyses génétiques ont montré que ni mon mari ni moi n'avions transmis le syndrome. Malgré cela, je n'ai jamais arrêté de culpabiliser". 

"Souvent la maman se sent responsable. Elle pose énormément de questions, sur ce qu'elle aurait fait de mal pendant sa grossesse par exemple", témoigne la psychologue du CHU. 

Son rôle, rassurer les familles et les accompagner dans leur démarche d'acceptation, comparable à une forme de deuil. "C'est le deuil de l'enfant souhaité, rêvé, idéalisé..." 

L'accompagnement : marathon des spécialistes

© France 3 Hauts-de-France
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"Avec les spécialistes, c'est le parcours du combattant", regrette la papa d'Agathe, touchée par le syndrome de microdélétion. Les maladies rares touchant souvent une multitudes d'organes, les parents doivent consulter des dizaines de spécialistes différents : ORL, ergonome, cardiolgue, etc. Problème, ils ne communiquent pas forcément entre eux. C'est souvent la cause d'une certaine déperdition d'informations, et surtout un manque de continuité dans l'accompagnement. 

"J'ai l'impression d'avoir un disque dur à la place du cerveau", raconte Christine, maman de Marion. "Pour chaque consultation, je dois avoir tout le dossier médical de ma fille en tête. C'est une énorme charge mentale. Je me dis souvent, pourvu que je ne sois pas défaillante..."

Au centre des maladies rares du CHU d'Amiens, l'équipe est soudée et communique en permanence sur les différents dossiers des patients. Mais ce modèle de fonctionnement est plutôt rare. 


"Il faudrait un coordinateur", proposent les parents de Marion. Depuis sa naissance en 1985, le couple décrit "des années de galère". Dès l'âge de deux mois, leur fille a dû subir une opération du coeur. Une opération qui sera répétée par la suite. "À ce moment là, on nous a dit que c'était à nous de choisir de faire l'opération ou non. Un choix terrible... On n'est pas armés pour ça. Nous ne sommes "que" des parents d'enfants malades !", témoigne le papa.

Seuls face à des choix médicaux pourtant cruciaux. Comme la fois où, après une opération, une infection a touché le cerveau de Marion. La jeune fille fait une crise d'hallucination. Les médecins ne font pas le rapprochement et suggèrent de l'interner en hôpital psychiatrique. Encore une fois, on laisse les parents face à la décision. Des moments de solitude extrême où il n'y a pas d'accompagnement.

 

Paperasse : les lourdeurs administratives

Une fois le diagnostic posé, se pose la question de la reconnaissance du handicap auprès des institutions. Dès lors, les parents sont confrontés à une multitude de dossiers à remplir, sans forcément savoir comment s'y prendre. Des procédures longues, fastidieuses avec parfois des réponses inadaptées au handicap de l'enfant. Par définition, la maladie rare ne rentre pas tout à fait dans les cases... 

Laurent est le père d'Agathe, qui souffre du syndrome de microdélétion. Il fait partie d'un réseau d'entraide autour de cette maladie. "Neuf fois sur dix, la MDPH nous refuse la reconnaissance à 80%, alors que selon les textes elle doit être automatique", dénonce-t-il. "On passe de recours en recours et ça finit en procès", relate le père de famille.

Christine Tisset (Génération 22) et sa fille Marion / © France 3 Hauts-de-France
Christine Tisset (Génération 22) et sa fille Marion / © France 3 Hauts-de-France

Bien souvent, les spécialistes eux-même peinent à remplir les formulaires de la MDPH ou pour l'ALD (affection de longue durée). Gilles Morin, chef de service au Centre des maladies rares à Amiens, appelle de ses voeux une simplification administrative : "On n'est pas vraiment formés aux complexités administratives, ni en tant qu'individu ni en tant que médecin".

Chaque demande financière réclame beaucoup d'énergie. Or les dossiers doivent être renouvelés régulièrement. Le combat ne s'arrête jamais. "L'affectation de longue durée devrait être accordée à vie. La maladie ne disparaît pas de toute façon. Mais ils ne la donnent que pour quelques années, après il faut tout recommencer", regrette un parent.



Héros du quotidien

© France 3 Hauts-de-France
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Lorsque leur enfant est touché par un handicap, le ou les parents doivent gérer une double vie. Sur le plan personnel comme professionnel, leur vie est radicalement transformée.

Pourtant, il leur faut bien souvent continuer de vivre. Pour accompagner l'enfant chez les différents spécialistes, il y a, comme pour tout le monde, les délais d'attente et les kilomètres à parcourir. Les parents bénéficient de jours de congés supplémentaires si le handicap est reconnu. Mais c'est loin d'être suffisant. "Pendant des années, on a été obligés de se mettre en arrêt maladie", confie un parent, "c'était la seule solution".

Aujourd'hui, les psychologues et associations jouent un rôle primordial dans l'accompagnement des parents. Elles jouent un rôle d'information mais aussi d'écoute et de dialogue.

Christine est entrée en contact avec l'association Génération 22 en 1997, après douze ans de doutes et de solitude. "À l'époque on a trouvé très important d'être soutenus par l'association. J'encourage aujourd'hui les rencontres entre familles pour trouver les ressources nécessaires".  La maman de Marion représente depuis peu l'association en Hauts-de-France et prend son rôle d'ambassadrice très à coeur. 

Cette année, dans le cadre de la 11e Journée Internationale des Maladies Rares, 24 actions de sensibilisation et d’information ont été menées dans les Hauts-de-France.