C'est un syndrome rare appelé le "pili trianguli et canaliculi", ou syndrome des cheveux incoiffables, décrit pour la première fois en 1973 par un chercheur toulousain. Sa cause génétique vient d'être découverte par des scientifiques de 7 pays différents, dont une équipe de toulousains.
Le syndrome des cheveux incoiffables, ou « pili trianguli et canaliculi » a été décrit pour la première fois en 1973 par un dermatologue toulousain. La maladie apparaît chez l'enfant entre 3 mois et 12 ans. Les cheveux sont secs et désordonnés, se dressent sur le cuir chevelu, poussent dans tous les sens et ne peuvent être aplatis avec un peigne. Ils deviennent progressivement blonds argentés ou couleur paille.
Une meilleure connaissance de la formation du cheveu
A l'origine de la découverte, une équipe de plusieurs chercheurs toulousain, dont Michel Simon, directeur de recherche à l'Inserm, a travaillé avec une équipe de l’Institut de génétique humaine de l’Université de Bonn et de dermatologues et généticiens de 7 pays différents.Ils ont découvert que la maladie est due à la mutation de trois gènes, qui concourent à la formation du cheveu : des gènes à l'origine de la production de composants comme la trichohyaline (TCHH), et d'enzymes : la peptidyl-arginine désiminase 3 (PAD3) et la transglutaminase 3 (TGase3). Une défaillance dans ce système amène à cette anomalie capillaire.
Cette avancée va permettre un meilleur diagnostic de ce syndrome, ainsi qu'une meilleure connaissance du cheveu et des mécanismes de sa formation.
