VIDEO. De nouveaux dépistages pour traquer les maladies rares chez les nouveau-nés

Sept nouvelles maladies ont été intégrées dans un programme national pour les nouveau-nés et cela peut sauver des vies.

À l'hôpital Necker dans le 15ème arrondissement, un bébé s'apprête à recevoir sa première piqûre. Le papa a des paroles rassurantes et les soignantes donnent à l'enfant une tétine en sucre pour calmer la douleur. Comme tous les nouveau-nés, 48h après leur naissance, il subit un test de dépistage néonatal. Grâce à un prélèvement sanguin qui imbibe un papier buvard, les médecins vont savoir s'il souffre d'une maladie rare. 

"C'est important que ce dépistage soit fait en temps et en heure parce que dans la prise en charge de certaines pathologies, le temps joue et plus on agit précocement dans le diagnostic et la mise en place des traitements adaptés, plus on donne de chances aux enfants d'être en bonne santé" explique Fabienne Huard, sage-femme coordinatrice à l'hôpital Necker.

Les papiers imbibés de sang sont ensuite envoyés au centre régional de dépistage néonatal. Chaque année, 185 000 buvards arrivent sur le bureau des agents, en provenance d'Ile-de-France et d'Outre-mer. Le quart des naissances françaises sont testées à Necker et comme il vaut mieux prévenir que guérir, sept nouvelles maladies sont dépistées depuis janvier 2023 : 

• l'homocysturie
• la leucinose
• la tyrosinémie de type 1
• l'acidurie glutarique de type 1
• l'acidurie isovalérique
• le déficit en déshydrogénase de hydroxyacyl COA à chaîne longue 
• le déficit de captation de la carnitine 

Auparavant il n'y en avait que six : 

• le déficit en MCAD
• la phénylcétonurie
• l'hypotyroïdie congénitale 
• l'hyperplasie congénitale des surrénales 
• la mucovisidose 
• la drépanocytose (public ciblé)

De nouveaux tests salvateurs

"Ce sont des maladies très rares mais qui ont été sélectionnées par un groupe de spécialistes. Par exemple, la tyrosinémie de type 1 est une maladie génétique rare mais lorsqu'un enfant est porteur de cette maladie, il va développer, à peu près autour de trois mois, une atteinte du foie gravissime et on a un médicament qui est connu depuis les années 1990 pour cette maladie qui change complétement le devenir puisqu'il empêche et prévient l'apparition de l'attaque du foie" affirme Apolline Imbard, biologiste au laboratoire de biochimie à l'hôpital Necker. 

Après confirmation du dépistage, une fois le diagnostic établi, les médecins peuvent agir préventivement. "Sur les 732 000 naissances de l'année passée, il y a 1 100 nouveau-nés dont à peu près la moitié en Ile-de-France qui ont été sauvés ou qui ont pu avoir des soins adaptés grâce à ce dépistage et à cette médecine de prévention" avance le professeur Michel Polak, coordinateur du centre régional de dépistage néonatal. 

Avec ces nouveaux tests, la France rattrape un peu son retard européen. La Belgique, la Suède et l'Autriche effectuaient depuis longtemps ces diagnostics de maladies héréditaires rares. 

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