Isa souffre de la maladie de l'homme de pierre, ses amis ne ménagent pas leurs efforts pour lui faciliter la vie
Isa est née avec cette maladie génétique, héréditaire, et invalidante. La fibrodysplasie ossifiante progressive. A Venansault en Vendée, ses amis se sont mis entête de collecter les fonds nécessaires à l'achat d'un fauteuil spécialisé et d'un lit verticalisateur. En quelques mois ils ont réuni 73 000 euros.
Ainsi ils ont pu lancer la fabrication de ces deux outils indispensables à la vie d'Isa. C'est une société rennaise qui fabrique ces équipements particuliers sur mesure. 47 000 euros pour le fauteuil, plus de 27 000 pour le lit. Sans compter le matelas spécial... ou encore 9600 euros pour adapter la salle de bains !
Des actions de générosité
Les bénévoles de l'association se sont démenés comme des diables pour réunir l'argent nécessaire. Ils ont vendu des roses, organisé des soirées, il n'y a pas de petites actions ni de petits dons, c'est le nombre qui fera la réussite de leur action. Plus de 400 donateurs, personnes physiques, associations, entreprises ont donné pour apporter un peu de confort à Isa.
Une maladie pétrifiante
Appelée couramment maladie de l'homme de pierre, les muscles, les tendons, les ligaments et les tissus se transforment en plaque osseuse, comme un deuxième squelette qui empêche finalement tout mouvement. Toute tentative d'intervention accélère le processus ! Une banale prise de sang provoque la formation de nouvelles plaques osseuses...
2500 personnes soufrent de la fibrodysplasie ossifiante progressive dans le monde entier. Autrement dit, pas de quoi à priori intéresser les chercheurs. Et pourtant.
La découverte du gène mutant
Des chercheurs de l'université de Pennsylvanie ont publié en 2006 le résultat de leurs travaux dans la revue Nature Genetics. Ils ont identifié le gène responsable et le mécanisme qui déclenche la maladie. La mise en évidence de ce processus ouvre la voie à la mise au point d'un traitement efficace contre la maladie. Qui pourrait aussi permettre de traiter, l'arthrose, et de déclencher la fabrication de tissus osseux chez les patients souffrant d'ostéoporose.
En attendant, le confort d'Isa va bientôt s'améiorer, elle reprend espoir, avec ses amis qui "font bloc" autour d'elle.
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