Près de Nantes : le combat de Satine, une fillette de 6 ans 1/2 atteinte de SMA-PME, une maladie orpheline mortelle

Satine une petite fille de 6 ans, est atteinte d'une maladie génétique rarissime, on n'en compte qu'une cinquantaine de cas dans le monde. Ses parents, qui habitent près de Nantes à Saint-Etienne-de-Montluc, se mobilisent pour faire avancer la recherche.

Réveil en douceur pour Satine... Les journées sont parfois très longues pour la jeune demoiselle de 6 ans et 1/2. Les premiers micro-signes de sa maladie sont apparus il y a 3 ans, des chutes inexpliquées à l'école ou des difficultés à monter les escaliers.

"Il faut qu'on soit un peu plus attentif, il faut qu'on l'aide un peu plus à faire certaines choses, explique Claire Bouet-Simonet, maman de Satine, elle va avoir un peu plus de mal à mettre ses chaussures, à s'habiller toute seule. Dès qu'il s'agit de se pencher surtout, elle ne va pas pouvoir se redresser toute seule ou alors elle va pourvoir mais il va falloir lui donner un petit coup de main"

Et puis en décembre 2019 le verdict tombe, non, Satine n'est pas juste maladroite. Elle est atteinte d'une maladie orpheline mortelle extrêmement rare baptisée "SMA-PME". Une dizaine de cas actuellement dans le monde et une espérance de vie qui dépasse rarement les 16 ans.
 

"En mode guerrière"

"On pense toujours que ça n'arrive qu'aux autres, poursuit Claire Bouet-Simonet, je me suis tout de suite mise en mode guerrière, je ne me suis pas posée de question et  je ne vois que les aspects positif".

Je n'arrive pas à me dire qu'on arrivera pas, ce n'est pas concevable, ce n'est pas comme ça que je vois mon avenir

Claire Bouet-Simonet

"Je veux que tout se passe comme moi j'ai décidé que ça allait se passer", martèle Claire Bouet-Simonet.

Satine est une très bonne élève qui va passer en CE 2, elle va à l'école comme tout le monde, ou presque.

"Des fois, quand on doit faire la course avec mes copines, ben du coup je ne peux pas courir très vite", raconte Satine.  

Un même gène défaillant

Une maladie génétique liée à une rencontre rarissime : le même gène défaillant chez la maman et le papa. Satine est suivie de près au CHU de Nantes.

En grandissant, les troubles ne seront plus seulement musculaires mais aussi neurologiques avec des crises d'épilepsie.

"Aujourd'hui, on n'a pas de traitement en dehors de la kinésithérapie et de lui apporter plus de confort au quotidien et d'adapter les choses pour ce soit plus facile pour elle, explique le Dr Sandra Mercier, médecin généticienne CHU de Nantes, ces soins essaient aussi "de corriger l'anomalie génétique, c'est en développement, là c'est encore au stade de recherche".

Il y a donc urgence, il faut récolter des fonds pour aider, soutenir les thérapies géniques et trouver un traitement qui puisse au moins stabiliser la maladie. En attendant, voilà la force de Satine. 

"C'est un soleil, explique Florentin Bouet, son papa, qui, avec sa petite famille, essaie d'être tous les jours "d'avoir le sourire, toujours être en forme, toujours être au taquet, pour tout mettre en place pour ça se passe le mieux pour elle, pour qu'elle ressente le moins  possible sa maladie".

► Le reportage de notre rédaction

La SMA-PME, c'est quoi ?

La SMA-PME, pour spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy est "une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive".

L'amyotrophie spinale provient de la défaillance d'un gène, le ASAH1 et se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires.

"Dans un article publié en juin 2012, une collaboration internationale, soutenue par l’AFM, rapporte l'identification d'une mutation dans l’exon 2 du gène ASAH1 qui code l’acide céramidase, peut-on lire sur le site de l'AFM Téléthon, des mutations dans ce gène sont également à l’origine de la maladie de Farber, une autre maladie rare de transmission autosomique récessive, mais aucune des personnes atteintes de SMA-PME de l’étude ne présente les manifestations cliniques de la maladie de Farber".