Témoignage. La maman de Malone, seul patient français porteur d'une maladie rare : "ça a été le choc de ma vie..."

Publié le Écrit par Laurent Meney et Thibaut RYSMAN

3 millions de personnes en souffrent en France. Ce sont les maladies rares pour lesquels il n’existe le plus souvent aucune thérapie. Rencontre avec Ornella et son fils Malone âgé de 2 ans et demi. Il est le seul, en France, à souffrir d'un syndrome bien particulier.

Quand elle parle de son fils, Ornella Galvez affiche un large sourire. Mais quand elle évoque son quotidien avec Malone qui souffre d’une "maladie rare", difficile de ne pas être touché par son témoignage.

Une maladie est dite "rare" lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000. 

C'est le cas de ce petit garçon âgé de 2 ans et demi. Malone souffre d’une variante du syndrome de TARP, trouble rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse.

Coup de massue

C’est lors de la consultation à 1 an que la maman apprend la maladie de son fils : 

Ça a été le choc de ma vie... J’étais là sans être là. On ne réalise pas mais quand on a un enfant avec un retard de développement, on se doute bien qu’il y a quelque chose, mais pas quelque chose de si rare !

La maman de Malone.

Elle ajoute :"on a mis un nom entre guillemet sur une maladie." Car en fait, il n'existe pas de nom pour les maladies "rares".

Se pose alors la question de la prise en charge :" Il fallait combiner tout cela et accompagner au mieux notre enfant. Au quotidien, raconte Ornella Galvez "il faut stimuler encore et toujours Malone, chercher des solutions pour que son enfant évolue le mieux possible, mais c’est dur à gérer au quotidien, Malone est une petite boule d’énergie !"

Ce sont d’abord les séances de kiné qu’il a fallu mettre en place, la psychomotricité pas toujours prise en charge, l’orthoptie, l'orthophoniste. "Pour le booster, on a prévu encore des séances d’ergothérapie", explique la maman.

Pour en apprendre davantage sur ce mal et parce que Malone est le seul patient français, la maman décide de partager son expérience sur les réseaux sociaux : "J'ai pu rencontrer des familles étrangères qui avaient la même maladie que mon fils."

Au quotidien reste le problème de la prise en charge qui évolue sans cesse

Ornella, maman de Malone

Bien qu’il n’existe aucun remède, ces maladies font l’objet de recherches. Dans le service du Dr Khaoula Zaafrane-Khachnaoui, généticienne à l’hôpital l’Archet de Nice, on travaille sur ces sujets.

La première chose, c’est la difficulté d’annoncer un diagnostic sans avoir les réponses à toutes les questions que nous posent les parents. C’est très frustrant.

Dr Khaoula Zaafrane-Khachnaoui, généticienne à l’hôpital l’Archet de Nice.

Quand celui-ci est posé, c'est cependant un soulagement. Car alors une prise en charge peut s’opérer.

Le praticien résume ainsi :

"On va traiter symptôme par symptôme, la marche, la vue, la prise en charge est pluridisciplinaire et nous en tant que généticien, on essaie de mettre en lien toutes les spécialités pour optimiser la prise en charge", ajoute le docteur Khaoula Zaafrane-Khachnaoui.

Les deux femmes étaient les invitées de Thibault Rysman dans le cadre de l'avant journal le 7 juin. 

À ce jour, entre 7 000 à 8 000 maladies rares sont identifiées et toucheraient 3 millions de personnes en France, et environ 25 millions en Europe.

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