Ce 28 février 2023 est la journée internationale des maladies rares. En France, 1 enfant sur 2 000 à 2 500 naît avec le syndrome de Noonan. Une maladie génétique rare qui peut être partiellement rectifiée lorsqu'elle est détectée à temps. Témoignage.
"À la troisième échographie, au bout de sept mois de grossesse, on a vu qu'il était trop gros. Ce n'était plus un bébé bien dodu, c'était devenu un symptôme".
Martin est le premier enfant d'Émilie Cambier. Quelques semaines avant sa naissance, au mois de juillet, les médecins remarquent cette surcharge pondérale, inhabituelle pour un fœtus de cet âge-là. "Il était déjà estimé à 3,8 kilos, poursuit Émilie, la maman de Martin. Il est finalement né six semaines avant le terme, à 4 kilos".
Un problème de poids et de poumon au départ
À ce problème de poids, s'ajoute un autre symptôme, plus important. "Il avait du liquide dans un poumon. C'est ce qui a tout provoqué. On a eu un rendez-vous avec un généticien, il nous a parlé de familles de maladies et du syndrome de Noonan".
Le diagnostic tombe et ses inconnues avec, car ce syndrome fait partie des maladies génétiques rares. En France, 1 enfant sur 2 000 à 2 500, dont les parents n'ont pas le syndrome de Noonan, naît avec.
À sa naissance, le syndrome se confirme, avec des signes physiques qui n'étaient pas distinguables lors d'échographies. "Il avait les oreilles un peu basses vers l'arrière qui sont un peu typiques du syndrome, détaille Émilie Cambier. Il avait les tétons écartés, ses testicules n'étaient pas descendus. Ensuite, on a vu une sténose pulmonaire, une hypertrophie ventriculaire".
Des effets positifs grâce à la kinésithérapie
Pendant neuf jours, le nouveau-né reste en réanimation, à cause du liquide présent dans ses poumons. Puis, durant trois semaines, il est placé en soins intensifs. Depuis, le bébé a pu découvrir sa famille et sa maison. Néanmoins les médecins ne sont pas loin et les visites courantes. À Toulouse, c'est le docteur Thomas Edouard, spécialisé en endocrinologie, génétique et gynécologie médicale, qui suit le jeune garçon. Un travail de suivi régulier pour mesurer en temps réel l'évolution du syndrome, qui a déjà eu des effets positifs.
"On nous avait dit qu'il aurait probablement un léger retard moteur donc on a fait de la kiné dès la naissance, détaille la mère de famille. Il a eu un léger retard pendant un moment, qu'il n'a plus aujourd'hui parce qu'on a fait un travail préventif deux fois par semaine avec des kinés. Le petit retard qu'il aurait du avoir a été rattrapé."
Pour le reste, cette maladie génétique comporte des symptômes très variables selon les personnes. Le visage, le cœur, la croissance, l'apprentissage, le squelette, le sang, la vision, l'audition, la fertilité ou encore la peau peuvent s'en trouver troublés.
Émilie Cambier détaille : "en général, c'est à l'enfance que c'est le plus marqué, il y beaucoup de diagnostics qui se font entre 7 et 12 ans. C'est là qu'on commence à faire le rapprochement. Généralement vers l'âge adulte ça se corrige un peu. La plupart des adultes avec le syndrome ont une vie normale".
Une association pour accompagner les familles
Afin de comprendre au mieux le syndrome de son fils, et pour pouvoir échanger avec d'autres personnes touchées, Émilie s'est rapprochée de l'association Noonan, fondée par un père de famille. Elle en est aujourd'hui la première référente en Occitanie, et prévoit d'organiser des événements dès l'année prochaine.
"Le président de l'association est très compréhensif, il répond tout de suite, encourage-t-elle. Si des parents [dont l'enfant a le syndrome] ont besoin de voir quelqu'un on est là pour ça. Nous ça nous avait un petit peu manqué, quand on l'a su. Avoir un enfant, c'est un peu l'inconnu mais avec une maladie ça l'est encore plus".
En attendant, Martin va fêter ses huit mois, mercredi 1er mars.
