Le syndrome de Zellweger touche seulement quatre personnes en France et 175 dans le monde. Cette maladie extrêmement rare peut être fatale. Le petit Maxime, âgé de 6 mois et demi, en souffre. Ce bébé vit dans l'Ain. Le diagnostic a bouleversé la vie de ses parents, de sa famille.
Le syndrome de Zellweger est génétique. Sans crier gare, la maladie s'invite quand deux parents sont porteurs du même gène défectueux. Pourtant, Maxime a un frère et deux soeurs qui ne présentent aucun symptôme.
Le petit est l'un des rares malades recensés dans l'Hexagone. Trop peu de cas, pas assez de recul, le corps médical n'a pas caché aux parents que leur bébé est en sursis. "Quand on vous dit que votre petit à 6 mois voire 1 an d'espérance de vie, tout s'effondre", commente, -logiquement-, Céline Borjon-Guillerminet.
Reportage Franck Grassaud et Benjamin Metral
Maxime est un tout petit atteint d'une maladie extrêmement rare. Ses parents vivent avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête. Intervenants : Christophe Borjon-Guillerminet / Dr Nathalie Guffon,
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme / Céline Borjon-Guillerminet
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©France 3 RA
La famille, installée dans le village de Reyssouze (Ain), est désormais suivie par le Centre de Référence des Maladies Rares, à Bron, près de Lyon. Ici, on observe son évolution, très régulièrement. Les dernières nouvelles ne sont pas bonnes côté vue et audition. Il faut se préparer à la perte progressive de ces sens. Mais le foie de Maxime ne bouge pas, pour l'instant.
Les maladies du spectre de Zellweger sont dues à des anomalies des structures cellulaires, les peroxysomes. Au sein de la cellule, le peroxysome remplit plusieurs fonctions importantes nécessaires au bon fonctionnement de divers organes, comme le système nerveux, le foie et les glandes surrénales. On sait déjà que l'organisme de Maxime aura du mal à se débarrasser des toxines.
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Au quotidien, les parents du petit garçon ne veulent pas baisser pas les bras. Un courage de tous les instants. Ils se sont organisés pour passer un maximum de temps avec leur enfant, et se transforment en soignants. Céline a laissé son travail d'assistante maternelle, pour éviter les contacts avec d'autres enfants. Christophe a tiré un trait sur son métier de conducteur d'autocar Grand-Tourisme, pour se cantonner au ramassage scolaire à un mi-temps. Une situation financièrement compliquée. Une association a vu le jour pour les aider à prendre en charge quelques dépenses. Dans les villages du Val de Saône, on se mobilise aussi pour la famille, en organisant des ventes, des manifestations dont les bénéfices leur sont versés.
>>> "Mains dans la main avec Maxime" sur facebook
