Loire. Rencontre avec Thomas, l'un des 8 enfants au monde à être déficient en TPI

"Thomas ne se plaint jamais, il profite de la vie et c’est le petit garçon le plus drôle et le plus souriant au monde." Jessica et Florian vivent à Bonson dans la Loire, ils se battent chaque jour pour lui. / © FTV
"Thomas ne se plaint jamais, il profite de la vie et c’est le petit garçon le plus drôle et le plus souriant au monde." Jessica et Florian vivent à Bonson dans la Loire, ils se battent chaque jour pour lui. / © FTV

A deux ans, Thomas a été diagnostiqué déficient en TPI. Aujourd'hui, il a 4 ans et est  l'un des 8 enfants au monde à être atteint de cette maladie orpheline et dégénérative. Ses parents ont lancé une cagnotte pour aider la recherche et espèrent  bénéficier d'un essai clinique.

Par Stéphanie Loeb et Lucie Denechaud

Thomas est un jeune garçon de 4 ans, il vit avec ses parents, Florian et Jessica à Bonson dans la Loire. Il est plein de vie, il aime la musique, les voitures et gagner aux petits chevaux. Sous ses airs de petit garçon ordinaire, Thomas est en fait un garçon extraordinaire ! Il est l'un des 8 enfants au monde à être atteint d'un déficit en TPI, une maladie rare, orpheline et dégénérative.

Un diagnostic à 2 ans

"A la naissance, nous n'avons eu aucun problème particulier. A ses 1 mois, il a fait une anémie, c'est à dire une baisse des globules rouges dans le sang" raconte Florian, son papa. Thomas commence alors à avoir des transfusions de sang, mais ce n'est qu'à l’âge de 2 ans qu'un diagnostic est finalement posé. "Et là on nous annonce que notre enfant a une maladie très très rare, qui touche que quelques cas dans le monde et que c'est incurable. Son espérance de vie est limitée."
Jessica poursuit "ça a été un changement brutal dans notre vie. On savait qu'il y avait quelque chose mais on ne s'attendait pas à ce genre de maladie."

Florian et Jessica se lancent alors dans de nombreuses recherches afin de trouver de l'aide. Et c'est aux Etats-Unis que l'espoir renaît pour eux.
Le laboratoire de l'université de Pittsburg est la seule équipe à travailler sur cette maladie rare. Le couple entre en contact avec les chercheurs ainsi qu'avec deux autres familles dont l'enfant est atteint du même syndrome, une en Italie et l'autre aux Etats-Unis.

"On est déjà pas nombreux, alors on est bien contents de se trouver. Même si on ne parle pas la même langue, on peut tout de même parler de la maladie ensemble. On se sent moins seuls" 

Florian et Jessica se battent chaque jour pour donner le meilleur à leur petit prince afin qu’il ait de bons soins, du matériel et une maison adaptée à son handicap moteur et surtout pour profiter à fond de la vie à ses côtés. 
Malheureusement, la maladie avance et Thomas ne peut pas être autonome dans son quotidien. Il a besoin d’aide pour s’habiller, manger, se laver et pour se déplacer.

"Thomas ne se plaint jamais, il profite de la vie et c’est le petit garçon le plus drôle et le plus souriant au monde."

Au cours de ces dernières années, des efforts considérables ont été déployés par un professeur américain, afin d’essayer de trouver un traitement à cette maladie. Désormais, grâce à son travail et grâce à la coopération des familles, il dispose d’une plateforme permettant de réaliser des essais sur des cellules humaines. Depuis peu, tout est en place pour chercher et valider un composé capable de stabiliser le gène TPI mutant. Cette recherche pourrait servir de traitement dans un avenir proche.
"La seule chose qui manque maintenant pour avancer, c'est le financement du projet. Une famille italienne et une famille américaine ont déjà commencé à lever des fonds et on va se joindre à eux afin d’offrir un espoir à notre petit Thomas et aux autres enfants".
 
Florian et Jessica se lance alors dans de nombreuses recherches afin de trouver de l'aide. Et c'est aux Etats-Unis que l'espoir renaît pour eux. "Même si on ne parle pas la même langue, on peut tout de même parler de la maladie ensemble." / © FTV
Florian et Jessica se lance alors dans de nombreuses recherches afin de trouver de l'aide. Et c'est aux Etats-Unis que l'espoir renaît pour eux. "Même si on ne parle pas la même langue, on peut tout de même parler de la maladie ensemble." / © FTV

Une cagnotte leetchi : un espoir pour Thomas

Déjà plus 18.000 euros ont été récoltés sur la cagnotte. Touchés par cette solidarité, le couple a monté une association pour transférer ces dons au laboratoire de recherche.  "Nous avons décidé de créer l’association Ensemble contre le déficit en TPI pour lancer cette cagnotte". Tous les dons issus de cette cagnotte seront reversés à l’université de Pittsburg pour l’équipe du professeur Palladino qui travaille sur cette recherche.

"Maintenant ce qu'on veut, c'est avancer sur des recherches pour aboutir à un essai clinique. C'est un espoir concret et très réel. On a envie de saisir cet espoir à fond".


Le déficit de TPI

Pour la mutation génétique qui affecte Thomas, l’espérance de vie se réduit généralement à la petite enfance ou le début de l’enfance. Cette maladie se caractérise principalement par une dégénérescence du système nerveux central, ce qui entraîne entres autres de sévères problèmes respiratoires, cause principale des décès liés au déficit en TPI.
Thomas souffre également en permanence d’anémie hémolytique, c’est-à-dire que ses globules rouges sont mal formés et se détruisent plus vite que la normale. La plupart du temps, cela n’a pas de conséquences car son corps compense en fabriquant beaucoup plus de globules rouges que la normale. Cependant, il arrive que son organisme "se dérègle" et il est parfois nécessaire de faire une transfusion sanguine afin de l’aider à retrouver un taux d’hémoglobine correct. Thomas a été à ce jour transfusé 4 fois.
 
"Ça a été un changement brutal dans notre vie. On savait qu'il y avait quelque chose mais on ne s'attendait pas à ce genre de maladie." Jessica apprend aux 2 ans de Thomas, que son fils est atteint d'"une maladie rare et dégénérative. / © FTV
"Ça a été un changement brutal dans notre vie. On savait qu'il y avait quelque chose mais on ne s'attendait pas à ce genre de maladie." Jessica apprend aux 2 ans de Thomas, que son fils est atteint d'"une maladie rare et dégénérative. / © FTV

Si aujourd’hui encore beaucoup d'incertitudes demeurent, Thomas lui, profite de la vie.

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