Ain. Elodie se bat pour son fils atteint de BPAN, une maladie neurodégénérative

Elodie a créé une association pour sauver son fil, Alexis, 5 ans et demi, atteint de BPAN, une maladie rare, neurodégénérative d’origine génétique avec accumulation de fer dans le cerveau. Des travaux de recherche ont débuté au laboratoire de neurogénétique de l'ENS Lyon.

Alexis, 5 ans et demi, est atteint de BPAN (Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration), une maladie rare, neurodégénérative d’origine génétique liée à une mutation du gène WDR45 avec accumulation de fer dans le cerveau. Un polyhandicap sévère avec retard moteur et cognitif. Il a été diagnostiqué à l'âge de 2 ans et 3 mois.

Il y a 3 ans, quand le diagnostic tombe, la famille est prise au dépourvu. Elodie, la maman d'Alexis, se renseigne mais trouve peu d'information. Elle recherche alors des témoignages et contacte d'autres parents. Ensemble, ils créent une association de familles BPAN France pour rompre l'isolement et récolter des fonds via des actions caritatives pour financer la recherche. Faute de traitement, l'espérance de vie des personnes atteintes est faible.

Alexis ne parle pas, ne marche pas. Il ne tient pas sa tête et est nourri via une sonde. Le petit garçon vit dans un corset siège et est équipé de plusieurs prothèses. "C'est une vigilance constante, jour et nuit. Il faut être attentif à tous ses besoins" raconte Elodie. "Mais ce n'est pas parce que qu'il est différent qu'on est malheureux". Elle a appris à communiquer avec son fils et lui prodigue délicatement tous les soins nécessaires afin de le soulager.
La neurodégénérescence se caractérise généralement par des crises d’épilepsie précoces, un retard du développement infantile, une déficience intellectuelle, un langage expressif absent ou limité, un dysfonctionnement moteur (ataxie) et des comportements anormaux souvent similaires aux troubles du spectre autistique.


Des recherches sur le gène WDR45 grâce à la mouche drosophile

Avec 20 000 euros, l'association vient de signer une convention avec le laboratoire de neurogénétique de l'ENS Lyon. L'équipe travaille avec un minuscule insecte : la drosophile ou mouche du vinaigre. Le principe est de créer des mouches mutantes, modifiées avec le gène responsable de la maladie. La tête de la mouche est ensuite découpée en lamelles. Il s'agit de compter les neurones pour repérer les défauts qui empêchent le recyclage des éléments toxiques de la cellule. "Le séquençage du génome a permis de trouver que le gène WDR45 était muté et responsable de la maladie. C'est pour cela que l'on a pu transposer cette observation chez la drosophile, muter et inactiver ce gène pour obtenir un modèle de la maladie. On sait déjà des choses sur ce gène WDR45, il est supposé contrôler un mécanisme très important pour la survie des neurones, l'autophagie qui permet d'éliminer des agrégats cellulaires qui s'accumulent souvent par exemple dans Parkinson" explique Pr Bertrand Mollereau, responsable du Laboratoire de Biologie et Modélisation de la Cellule ENS Lyon. "Dans nos recherches, on va pouvoir mettre en évidence chez la drosophile la mort des neurones comme chez les patients, les problèmes de locomotion. Lorsqu'on aura ce modèle de drosophile qui ressemble finalement à la maladie BPAN chez l'homme, on va pouvoir essayer de comprendre pour les neurones dégénèrent, pourquoi la locomotion est affectée. Le but est de pouvoir tester des molécules, des médicaments qui pourront restaurer les fonctions de locomotion, la viabilité des neurones ".
La recherche sur la drosophile permettra de comprendre si l'accumulation de fer dans le cerveau des malades est dûe à ce défaut d'autophagie. Les premiers résultats sont attendus d'ici 1 à 2 ans pour valider le modèle pré-clinique. Plusieurs années seront ensuite nécessaires pour valider les molécules.
 

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