Jade a 12 ans et vit à Vitré (Ille-et-Vilaine). Elle est atteinte d'une maladie lysosomale. Pour faire connaître ces maladies génétiques rares et encore incurables, ses parents ont organisé une marche, le 4 octobre, à laquelle 150 personnes ont participé.
Cela pourrait ressembler au titre d'une chanson: "la balade du lysosome". Le lysosome ? Une minuscule particule présente dans les cellules vivantes indispensable à leur bon fonctionnement.
Parfois, ces lysosomes déraillent provoquant des maladies génétiques rares.
Diagnostique tardif
C'est ce qui est arrivé à Jade. Jusqu’à l’âge de trois ans, la petite-fille a connu un développement normal. Les problèmes ont commencé à survenir lors de son entrée à l'école, se souviennent ses parents, Danielle et Vincent. Anxieuse, hyperactive... les médecins pensent d'abord que Jade est atteinte d'autisme. Puis la petite-fille se met à régresser dans ses apprentissages. C'est alors que tombe le diagnostique final: Jade souffre du syndrome de San Filippo de type B.
Une cinquantaine de maladies lysosomales
Cette pathologie est l'une des cinquante maladies lysosomales répertoriées. C'est une maladie génétique rare, qui touche environ un enfant sur 100 000. Elle affecte le développement du cerveau après la naissance et entraine quelques années plus tard sa dégénérescence d'où un diagnostique souvent tardif comme pour Jade.
Au quotidien, les connaissances acquises par l'enfant finissent par être oubliées. "[Jade] ne sait plus écrire. Si on a la chance qu'elle marche encore, elle se fatigue énormément", explique sa maman. "Elle a du mal à rester canalisée. Il faut qu'elle bouge, qu'elle touche à tout. Chez nous, on est un peu souple avec cela mais à l'extérieur, c'est plus compliqué", ajoute le papa.
Des essais de thérapie génique
C'est donc notamment pour aider à mieux faire connaître ces pathologies rares que l'association Vaincre les maladies lysosomales organisait, le 4 octobre, des "balades du lysosome" un peu partout en France notamment à Vitré où vivent Jade et sa famille.
Ces marches sont aussi destinées à soutenir la recherche car, pour l'heure, ces maladies restent incurables. Concernant le syndrome de san Filippo, pour l'heure, aucun traitement ne permet de le guérir ou même d’en atténuer les symptômes.
Pourtant la recherche avance. En 2013, l’Institut Pasteur a démarré un essai de thérapie génique pour le syndrome de Sanfilippo de type B. Pour les besoins de l’étude, ils ont recruté quatre enfants âgés d’un an et demi à quatre ans. Ils ont été suivi pendant 48 mois par les scientifiques.
Résultats : le traitement a bien été toléré par les enfants. "Il est associé à une modification de l’évolution naturelle de la maladie chez certains des enfants traités. L’amélioration des performances neurocognitives semble corrélée dès le plus jeune âge" explique l’Institut Pasteur sur sa plateforme. Les conclusions de l’essai thérapeutique ont été publiées en 2017 dans la revue Lancet Neurology.
