Téléthon. "J’ai trente ans et c’est un miracle" : Laurye, atteinte de leucodystrophie 

La jeune femme, domiciliée près de Vannes, a été diagnostiquée à 14 mois d’une leucodystrophie d'Aicardi-Goutières. Une maladie rare qui entraîne une dégénérescence des os, des nerfs et des organes. 
 

Laurye Zanin a 30 ans, et "c’est un miracle". Elle les a fêtés le 1er mars dernier. 

Un pied de nez à la Leucodystrophie d’Aicardi Gouttière, maladie génétique rare dont elle est atteinte. "J’ai été diagnostiquée à 14 mois, et normalement, on meurt très jeune » explique-t-elle, des trémolos dans la voix. « Quand j’ai appelé l’association européenne contre les Leucodystrophies, ils m’ont dit que nous n’étions que 80 malades de ce type au monde… Et que des personne répertoriées, j’étais apparemment la plus âgée". 

La maladie se manifeste par des lésions au cerveau. "Tout se dégrade en nous : les muscles, les os, la gaine des nerfs et les organes. Il y a 5 ans, je pouvais encore marcher avec des béquilles. Maintenant, je suis en fauteuil roulant et j’ai des douleurs qui me paralysent et que les médicaments ne calment pas". 
 

"J'essaie de vivre au jour le jour"

Laurye vit en appartement à Saint-Avé, dans un Domicile Groupé Accompagné (DGA). Six logements ont été mis à disposition de personnes en situation de handicap par l’Association des Paralysés de France. Des aide-soignants et infirmiers viennent la voir tous les jours.

Son médecin généraliste a transmis son dossier à un neurologue de la Salpêtrière. " Comme ça,  je vais être suivie et pouvoir comprendre où j’en suis dans la maladie. Je crois que c’est assez miraculeux d’avoir pu vivre aussi longtemps".

Laurye a dû lutter ces dernières années pour accepter de vivre avec la maladie. "Je ne voulais pas me voir mourir. Tous les soirs, j’avais peur de ne pas me réveiller le lendemain. Maintenant, j’essaie de ne pas me prendre la tête et de vivre au jour le jour". 
 
"Je fais pas mal de choses, je me balade en ville. Cet été, j’ai été 5 jours au festival Motocultor, à Saint-Nolff. Il pleuvait, c’était la catastrophe avec le fauteuil. Il fallait me désembourber, c’était tellement boueux ! Mais j’ai vu Henri Dès, c'était top".  

La jeune femme passe aussi beaucoup de temps sur les réseaux sociaux.  Elle écrit volontiers sur le groupe Facebook dédié aux malades. "Des mamans m’écrivent et me posent des questions. Elles me prennent comme modèle, elles espèrent que leur enfant va pouvoir atteindre cet âge-là aussi" . Du haut de ses 30 ans, la jeune femme souhaite porter l’étendard d’un message d’espoir. 

" J'aime vivre pour les autres. Jusqu'à présent j'ai fait un peu de bénévolat dans une radio, mais je n'ai jamais travaillé. Je n'ai pas fait d'études non plus : j'ai suivi une scolarité dite normale jusqu'en 6ème, mais c'était très compliqué. En cours, ça allait trop vite pour moi, mes notes étaient catastrophiques".  

Laurye a fait un peu d'électronique, a passé son brevet avant d'être ballotée de foyers médicalisés en centres de rééducation. " Aujourd'hui, l'un de mes rêves c'est de travailler dans le social, même si je sais que ça pourrait être difficile. Je viens de mettre en page mon premier CV". 
 

Le syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS)

Il ne s’agit pas d’une forme classique de leucodystrophie mais d'une leucodystrophie génétique extrêmement rare et grave, décrite seulement depuis 1984 et dont le premier gène a été trouvé en 2006. Il y a vraisemblablement entre 10 et 20 patients en France. Il n'existe pas de traitement à ce jour, mais deux essais cliniques, dont le premier en France financé par ELA et le deuxième aux Etats-Unis. Ces deux essais sont préliminaires (et avec peu de patients) mais encourageants. 

D'une manière générale, il existe deux types de présentation. Certains bébés, en particulier ceux présentant des mutations AGS1, rencontrent des problèmes à la naissance ou peu après. Les caractéristiques comprennent des difficultés d'alimentation, des signes neurologiques anormaux, un faible taux de plaquettes (cellules sanguines impliquées dans la coagulation) et des anomalies du foie.

En revanche, d'autres enfants, souvent ceux ayant des mutations AGS2, se développent normalement durant les premières semaines ou mois de leur vie. Ils font face ensuite à l'apparition soudaine d'une période d'irritabilité intense, pleurent pendant des heures, dorment mal et développent des fièvres sans infection. Pendant cette période, il y a une perte d'acquis. Après quelques mois, la maladie semble "s'arrêter". De nombreux individus avec un AGS sont encore stables en fin d'adolescence et le début de la vingtaine.

Les principales caractéristiques neurologiques de l'AGS incluent des problèmes d'apprentissage, une raideur des membres avec un mauvais contrôle du tronc et de la tête, des troubles du tonus musculaire (dystonie) des membres. Bien que les problèmes neurologiques observés dans le syndrome d’Aicardi-Goutières soient souvent graves, un petit nombre d'enfants, généralement ceux présentant des mutations AGS2, montrent de bonnes aptitudes à la communication et d'autres fonctions neurologiques. Le syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS) entraine le plus fréquemment une incapacité profonde chez les patients, et a un taux de mortalité de 35%.

En 2019, ELA a engagé 500 000 € dans un essai clinique pour tester un nouveau traitement chez 48 enfants de 4 à 8 ans.