Journée des maladies rares: le cas de Léopold atteint d'anophtalmie

A Vatan dans l'Indre, Léopold est né sans globes oculaires. Il est atteint d'anophtalmie. Une maladie rare qui touche trois personnes par an en France.

En France, plus de trois millions de personnes sont atteintes par une des 7 000 maladies rares recensées. En Europe, ce sont 30 millions de personnes qui sont concernées. La Journée internationale des maladies rares a lieu cette année le 28 février. Elle a pour thème "Vivre avec une maladie rare", l'occasion d'évoquer les difficultés rencontrées par les familles. France 3 Centre est parti à la rencontre des parents du petit Léopold à Vatan dans l'Indre. Leur petit garçon de 20 mois est atteint d'anophtalmie. Il est né sans globes oculaires. Une infirmité qui a des répercutions très lourdes au quotidien pour son entourage. Pour sortir de leur isolement, Hugues Villaudière et sa femme ont fait appel à l'association Alliance maladies rares qui les aide à surmonter les difficultés de prise en charge des maladies rares par les pouvoirs publics. 
►reportage à Vatan par Th.Mbaka et M.Movsissian

Qu'est ce qu'une maladie rare ?

Une maladie est dire rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Cette définition repose sur la prévalence et a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins. Les malades et leur entourage sont confrontés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge, au manque d’information des professionnels de santé et du médico-social ainsi qu’à l’investissement insuffisant des pouvoirs publics.