Elena, originaire de Moselle, est l'une des ambassadrices, avec sa famille du Téléthon 2016. Cette petite fille de 5 ans, habite à Cocheren (57), elle est atteinte, comme 19 autres personnes en France, du syndrome de Crigler-Najjar. Une maladie qui l’oblige à dormir sous des lampes UV.
Son sourire fait craquer tous ceux qui la rencontrent. Samedi matin, Elena Camillo et sa famille participeront au lancement du Téléthon 2016. La manifestation se déroulera les 2 et 3 décembre prochains.
Elena sera accaompagnée de ses parents, son frère et sa tante. En tant que familles ambassadrices du Téléthon 2016. La petite fille de 5 ans, qui habite à Cocheren en Moselle, est atteinte, comme 19 autres personnes en France, du syndrome de Crigler-Najjar. Une maladie qui l’oblige notamment à dormir sous des lampes bleues à UV pour éviter que le syndrome ne progresse et provoque des complications cérébrales.
A sa naissance, Elena était un peu plus jaune que les autres enfants. Très rapidement, le diagnostic est tombé.
explique le papa de la petite fille.« A ce moment -là, on pensait que c’était une jaunisse passagère... On ne s’attendait pas à une maladie génétique rare»
La famille entre alors de plein fouet dans un quotidien difficile, qui laisse peu de place à l’improvisation : Elena passe ses nuits sous des lampes UV afin de faire baisser son taux de bilirubine qui, lorsqu’il s’accumule, devient toxique.
Cette famille, unie et soudée, se bat pour continuer à vivre la vie la plus normale possible. Son espoir, c’est la recherche :
« Nous savons qu’un essai de thérapie génique va démarrer dans les mois qui viennent.
On est prêt à participer pour faire avancer la recherche !"
L’équipe de Federico Mingozzi à Généthon, le laboratoire de l’AFM- Téléthon devrait démarrer un essai clinique en 2017
Rencontre signée Grégory Boileau et Alain Blanquet
