Téléthon. "Ma maladie n'a pas de nom", Gauthier compte sur la recherche pour trouver un traitement

Ce week-end dans tout le pays a lieu le Téléthon, la grande levée de fond qui depuis 1987 aide à financer la recherche sur les maladies génétiques rares. Il n'y a pas de traitement pour celle de Gauthier. Le jeune homme du Pas-de-Calais attend beaucoup du Téléthon.

Gauthier, lycéen en troisième à Courrières (Pas-de-Calais), est un adolescent comme les autres : "Je prends plaisir à aller en cours, à voir mes amis, je profite de la vie, c'est toujours un plaisir de voir ceux que j'aime, et puis je me sens très bien !". Mais Gauthier est un ado qui souffre en silence, d’une maladie génétique rare, invisible, inconnue, pour laquelle il n'existe aucun traitement. 

Une maladie sans nom

Sa maladie ne porte même pas de nom, et touche toute sa sphère ORL. Il n’entend plus d’un côté et a un œil presque aveugle. Il a aussi de graves problèmes au niveau buccal, il lui manque des dents. Tout se concentre sur son côté gauche. Ce sont des tumeurs qui se multiplient et qu'il faut soigner. Sa maman explique : "Le corps humain est tellement bien fait que, quand il y a un trou, il le comble. Avec des tumeurs. Aujourd'hui, on est à 18 opérations !".

Le jeune homme fait partie des 5 personnes touchées en France par cette pathologie.

Alors, le collégien vit tout à fond. Passionné de danse, de jeux vidéos, il profite de la vie. Sa mère confirme : "on est sur du carpe diem ! Mais à un moment donné, il faut des réponses."

Et des réponses, la famille en a peu. Gauthier, grand sourire aux lèvres, confie : "Il y a des gens qui sont là pour m'aider, des spécialistes, l'ORL, l'orthodontiste. Et pour les autres problèmes, on cherche. Quelque part ça m'inquiète. Alors, je me dis qu'il y a quand même des choses qui sont faites, testées pour pouvoir améliorer ma situation".

Trouver un traitement

Au centre de recherche en Neuroscience de l’INSERM de Lille, Alicia Mayeuf-Louchart, chercheuse,  étudie les cellules défaillantes à l’origine de maladies rares ou dégénératives, comme celle de Gauthier. Dans son laboratoire, on ne travaille que sur quelques pathologies à la fois. Des travaux en partie financés par l’AFM Téléthon. L'association a injecté 55 millions dans le travail de chercheurs aux quatre coins de la France, en 2023. 

Penchée sur son microscope électronique, la chercheuse, étudie les dystrophies musculaires et comment ces maladies dégradent peu à peu les tissus. La plus connue d'entre elles est la myopathie de Duchenne. 

Ces travaux visent à comprendre comment ces pathologies agissent sur les cellules, pour trouver une thérapie afin de stopper ou ralentir le processus.

“On est juste un maillon de la chaîne mais c’est un travail fastidieux, très long qui nécessite beaucoup de matériel, de temps humain et d'investissement. C’est un travail qu’on fait avec d’autres chercheurs et les médecins grâce aux dons du public, aux bénévoles et à l’investissement des familles de malades”, explique Alicia Mayeuf-Louchart.

Un travail de longue haleine

Sur les 7 000 maladies rares recensées, 95% n’ont toujours pas de traitement. Malgré l’immensité de la tâche, la chercheuse lilloise reste optimiste : "Même quand on travaille sur une maladie précise, les avancées qu’on obtient peuvent être ensuite applicables à d’autres pathologies”, explique-t-elle. 
L'enjeu est de mettre au point de nouvelles thérapies géniques ou cellulaires. Actuellement, 38 traitements innovants sont en test à la suite de recherches financées par le Téléthon, pour 29 maladies différentes.

Téléthon 2024 : 29 et 30 novembre 

Lotos, marché de noël, courses caritatives, des dizaines d'événements sont organisés dans la région par les bénévoles du Téléthon. 

De son côté, Gauthier, récupère de l’argent avec des piles usagées pour, comme il peut, participer aux progrès de la science. En espérant qu’elle lui apporte des réponses sur sa maladie, rapidement.