Le CHU de Rouen organise mardi 19 juin 2024 une journée de sensibilisation à la drépanocytose, une maladie génétique peu connue et pourtant fréquente. Diagnostiquée à la naissance, cette maladie chronique parfois très douloureuse est associée à l'anémie, et nécessite une hygiène de vie très restrictive.
Manel est une jeune fille de 15 ans, brune et souriante. Nous l'avons rencontrée dans sa chambre du CHU de Rouen, où elle a pris le temps de nous expliquer le mal dont elle souffre. La drépanocytose est une maladie génétique qui touche l'hémoglobine, la protéine qui permet de transporter l'oxygène dans le corps. La maladie se traduit par de l'anémie, une forte vulnérabilité aux infections, et des crises douloureuses.
Une maladie génétique douloureuse
Dans ses mains, Manel tient un curieux assemblage, deux bouteilles en plastique accolées dans lesquelles circulent des pastilles rondes, censées représenter les globules rouges dans les veines. "C'est une représentation de veines. Ce que l'on voit ici ce sont des globules rouges normaux" nous désigne la jeune fille. C’est-à-dire des globules rouges bien ronds. Les siens sont différents, ils ont plutôt la forme d'un croissant de lune. "Quand on est en crise, dans mon cas actuel, ils s'attrapent tous les uns aux autres, ça se bloque dans les veines, ça fait mal et l'oxygène ne passe pas" explique-t-elle.
Cette démonstration, la jeune fille l'a faite devant un autre public il y a quelques jours, pour son oral de brevet. Manel aime l'école, mais elle y va très peu. Ses traitements nécessitent qu'elle soit hospitalisée environ une semaine par mois.
Je sais que je vais prendre plus de médicaments, je sais que je vais avoir mal. Quand je suis à l'hôpital, c'est que j'ai plus mal que la normale. Ce n'est pas que je n'aime pas les infirmières, mais l'hôpital, ce n'est pas l'endroit le plus joyeux pour une adolescente.
Manel, 15 ans, atteinte de drépanocytoseà France 3 Normandie
Son quotidien à l'hôpital se partage entre consultations médicales, prises de sang et transfusions. La docteure Cécile Dumesnil, praticien hospitalier hémato-oncologue et pédiatre au CHU de Rouen, rend régulièrement visite à la jeune fille lors de ses hospitalisations. Elle insiste sur la nécessité de dépister la maladie le plus rapidement possible pour éviter les complications comme les infections, et mieux gérer la douleur. "Les douleurs, atroces, peuvent être extrêmement intenses, et peuvent survenir n'importe quand. On a du mal à comprendre quand on n’est pas drépanocytaires. Donc il faut écouter les patients, les entendre quand ils ont mal" développe Cécile Dumesnil.
Regardez le reportage d'A. Deshayes et K. Saïdi :
Une maladie mal connue, qui touche particulièrement les minorités
30 000 personnes vivent en France avec cette maladie, qui touche chaque année près de 600 nouveaux-nés. La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente, et pourtant la moins connue.
Sa particularité est de toucher davantage les populations immigrées. "Elle est majoritairement dans les pays subsahariens, africains, dans les Dom-Tom. On va dire que ça touche les minorités. C'est aussi le public qui est touché par cette maladie qui fait qu'il n'y a pas un écho suffisant" déplore Fabrice Matongo, le président de l'association "Solidarité contre la drépanocytose en Normandie" qui organise cette journée de sensibilisation au CHU de Rouen.
Cette maladie affecte des millions de personnes dans le monde, et les personnes qui en sont atteintes exigent des transfusions sanguines de personnes ayant un sang compatible avec le leur. Ce qui explique que l'EFS, Etablissement Français du Sang, organise aussi des journées de sensibilisation à cette maladie.
La guérison est possible, via une greffe de moelle osseuse. Manel a un donneur compatible, ou plutôt une donneuse : sa petite sœur. Le processus est long et risqué, mais reste un motif d'espoir.
