RENCONTRE. Ambre, cinq ans, atteinte d'une pathologie neuro-musculaire rare, marraine du Téléthon dans les Deux-Sèvres

Atteinte d'une pathologie neuro-musculaire rare, la petite fille sera ce week-end à l'honneur de la 35ème édition du Téléthon dans son département. Avec ses parents, elle porte tous les espoirs de la recherche pour vaincre la maladie.

Amyotrophie spinale, un bien vilain mot difficile à prononcer dans la bouche d'une petite fille de cinq ans, surtout avec un bâton de sucette coincé entre les dents. Mais dans sa maison de Saint Maurice-Etusson dans le nord des Deux-Sèvres, Ambre a d'autres préoccupations bien plus importantes. Comme cette marche un peu trop haute qui lui barre l'accès à son canapé dans le salon. La faute à ces maudits motoneurones dans sa petite moelle épinière qui, depuis sa naissance, rechignent à transmettre à ses muscles les ordres nécessaires à leur bonne marche. Mais Ambre ne s'avoue pas vaincue et ses parents non plus.

"Elle nous pousse vers le haut"

Pascal, le papa, est agriculteur et Aurélie, sa maman, est aide-soignante. À neuf mois, leur fille a commencé bien naturellement à vouloir explorer le vaste monde. "On voyait qu’elle avait les jambes un peu arquées et qu'elle ne courait pas", raconte Pascal, "mais on ne savait pas et on nous disait qu’il fallait attendre que ça se développe. Quand on a été au courant, on a pris un choc quand même. Il a fallu six mois pour le digérer, alors on a appelé le Téléthon. On ne savait plus quoi faire".

Amyotrophie spinale donc, le verdict était posé. Cette maladie génétique concerne une naissance sur 30.000 et selon le type, de un à quatre, entraîne à terme des pertes plus ou moins graves des fonctions motrices. Ambre avait commencé à marcher mais montrait des signes inquiétants de faiblesse musculaire. "Mes jambes, elles ne marchent pas trop et mes bras… Je ne peux pas faire comme les autres", explique simplement la petite fille. Mais son courage force le respect et, évidemment, la fierté de ses parents. 

"Elle nous pousse vers le haut", confirme Aurélie. "Ambre, c’est une perle. Elle met toute la volonté qu’elle peut. On en est très conscient", confirme son père, "pour une enfant de six ans, elle nous a déjà dit des fois des choses que, nous adultes, on a du mal à encaisser. Elle est forte". De la force et de l'énergie, il en a fallu à ses parents quand ils ont dû faire face. L'école, la voiture, les fauteuils, les soins, la marche du salon, les démarches administratives... "Je suis paumée" confiait Aurélie quand, pour la première fois, elle appelait en mai 2019 l'antenne locale de l'Association Française contre les Myopathies (AFM).

"Notre principale action, c’est d’aider les familles à décider ce qui va être le mieux pour elles au niveau des choix de vie à faire", explique Tatiana Pluchon, directrice régionale, "il faut donc informer sur la maladie, sur la prise en charge médicale et para médicale et que la famille puisse s’approprier ses éléments de connaissance sur la maladie pour pouvoir mieux en parler à l’école ou à son employeur et être informée de l’ensemble de ses droits". "Quand on se bat seul, on se bat contre du vent", poursuit Pascal, "l’AFM est là pour nous soutenir".

Dans la cour de récréation de l'école primaire de Saint-Paul-du-Bois, Ambre sait qu'elle peut compter sur le soutien de tous ses petits camarades de classe. Il y a aussi Angélique Jaunet, son AESH (accompagnante des élèves en situation de handicap). "Ambre travaille bien à l’école, elle écoute bien", dit-elle, "elle a besoin de moi pour la vie de tous les jours. L’emmener aux toilettes, l’habiller, lui mettre son blouson, des petites choses comme ça. Sa maladie sera évolutive malheureusement mais c’est une petite fille qui est une battante. Tout ce qu’elle peut faire toute seule, je la laisse faire et ça se passe bien".

"Au trot, au trot, au trop et... au galop, au galop au galop !" Il y a aussi les séances d'exercices avec Laurette, l'hypermotricienne du SESSAD (service d'éducation spéciale et de soins à domicile). La maladie ne laisse aucun répit à Ambre. Il faut sans cesse stimuler ses muscles qui ne font plus leur travail. "Ces exercices, c’est pour lui donner un panel de sensations et qu’elle expérimente ses limites et se réajuster correctement pour éviter qu’elle se fasse mal ou qu’elle chute. Tout ce qu’on fait, c’est pour prendre conscience de son corps et de ses limites, un corps plaisir en fait". Un combat de tous les jours.

"Le but, c'est qu'elle profite au maximum"

Bientôt, Ambre va déménager. Ses parents ont décidé de construire une nouvelle maison où tout sera plus simple pour leur fille. "Dans la maison où nous sommes actuellement, il y a cette petite marche qu’elle ne peut pas monter, des grands couloirs pas adaptés pour un handicap. Là, tout est de plain-pied avec des grandes pièces où elle pourra se déplacer avec son fauteuil roulant soit électrique soit manuel", explique Aurélie en nous faisant visiter leur futur cocon familial, "aujourd’hui quand elle va par exemple aux toilettes, des fois elle se casse la figure et c’est très compliqué pour la relever".

Dans sa nouvelle chambre, Ambre aura donc sa salle de bains avec un lavabo à hauteur, une douche à l'italienne, une salle de jeu et un espace pour recharger son fauteuil électrique. "Le but, c’est qu’elle profite au maximum de ce qu’elle peut faire", explique son papa. Pour tous ces projets et les démarches afférentes, comme cent autres familles des Deux-Sèvres, les Brunet peuvent compter sur Géraldine Perrière, leur référent parcours santé de l'AFM. C'est aussi à ça que servent nos dons au Téléthon. 

"Le référent parcours santé va permettre à la famille d’aller au bon endroit en un minimum de temps", résume Tatiana Pluchon, "la maladie peut donner un sentiment d’urgence, elle ne nous laisse pas de répit. Alors avoir un professionnel à ses côtés pour gagner ce temps précieux et perdre le moins d’énergie possible, c’est essentiel pour expliquer, s’organiser, aménager le quotidien et conjuguer la maladie avec une vie que l’on veut la plus ordinaire possible".

"Un bouleversement incroyable"

Et puis, bien sûr, il y a la recherche. Au CHU d'Angers, Ambre est suivie par le docteur Julien Durigneux. Grâce en partie au Téléthon, de nouvelles solutions thérapeutiques sont apparues ces dernières années pour tenter d'atténuer les effets de l'amyotrophie spinale. En stimulant un autre gène que le gène défectueux, on essaye de ralentir la disparition des motoneurones, on stabilise les fonctions motrices et on arrive même à obtenir un certain potentiel de récupération. "C’est un bouleversement complet de la prise en charge des enfants ou des adultes qui ont une maladie neuro-musculaire", s'enthousiasme le spécialiste, "il y a encore trois ou quatre ans, on n’avait pas de traitement à proposer. C’était un accompagnement limité des effets de la maladie, on essayait de compenser les pertes mais on n’avait pas de traitement qui pouvait réellement influencer l’évolution de la maladie donc c’est un bouleversement incroyable".

"Depuis quelques mois, on voit les effets du traitement. C’est bénéfique", nous confirme Aurélie, "Ambre commence à refaire des choses qu’elle ne faisait plus. Dans la maison, elle se déplaçait beaucoup avec la trottinette ou avec le vélo ou avec son fauteuil et là, depuis une dizaine de jours, elle commence à marcher". Une battante, Ambre, on l'aura compris. Ce week-end, pour le 35ème Téléthon, elle sera sur le terrain, avec ou sans son fauteuil, peu importe. Grâce à vos dons, elle sait que les chercheurs dans leurs labos, Angélique et Laurette à l'école et, bien sûr, ses parents tous les jours vont faire de sa vie un joyeux combat contre cette maudite et imprononçable amyotrophie spinale.