Le service de génétique médicale de Bordeaux, spécialisé dans les maladies rares et expert en diagnostic et accompagnement des patients souffrant des différentes formes d'albinisme.
Des cheveux clairs, une peau blanche… Parfois, ces caractéristiques ne sont pas liées aux origines scandinaves de la personne mais par l'albinisme. Une anomalie génétique qui se caractérise par une absence de mélanine, et une dépigmentation des cheveux, des yeux et de la peau.
Pour les personnes concernées, certaines précautions sont à prendre. Crème solaire, chapeau, lunettes de soleil.. "Toute personne atteinte d'albinisme est mal voyante, donc cela pose des problèmes dans la scolarité ", rappelle Maëlle Duperray, 26 ans, biologiste et atteinte d'albinisme.
Maëlle est suivie au service dermatologie et spécialiste des maladies rares du CHU de Bordeaux, qui accueille des patients de toute la France.
Voir le reportage de France 3 Aquitaine
"On fait en sorte que des patients puissent sur une journée avoir une évaluation clinique, un conseil génétique et l'examen ophtalmologique avec des examens bien précis qui doivent être réalisées pour évaluer le degré d'atteinte et éventuellement orienter vers le type d'albinisme", explique le docteur Fanny Morice-Picard, médecin généticien spécialisée en dermatologie.
Du diagnostic aux soins, en passant par les conseils aux patients sur les difficultés personnelles qu'ils rencontrent, le CHU abrite en son sein un laboratoire de génétique moléculaire, expert dans la diagnostic des trois grandes formes d'albinisme.
"Au niveau mondial on a probablement une des plus grosses cohorte qui existe, assure le professeur Benoît Arveiller responsable du laboratoire.
On a plus de 1 200 patients qui ont été analysés dans notre laboratoire au cours de quinze dernières années.
Voir l'interview du professeur Didier Lacombe Chef du service de génétique médicale au CHU de Bordeaux, invité du 12h ce lundi 5 mars
