Qu'est ce que la drépanocytose ?

Première maladie génétique au monde, la drépanocytose est liée à une anomalie de l’hémoglobine touchant certaines populations. Des patients de l’hôpital des enfants du CHU de Bordeaux témoignent.  

Invité plateau : Dr Camille Runel-Belliard praticien hospitalier, centre de compétence de la drépanocytose, pôle pédiatrie - CHU de Bordeaux
Date de diffusion : lundi 23 janvier 2017

Cette maladie chronique qui concerne notamment les populations afro-américaines, arabes, grecques, italiennes, les latino-américains ainsi que les indiens d’Amérique, n’a pour l’instant, pas de traitement curatif et se traduit par de multiples symptômes. « Les globules rouges sont mal formés et s’agglutinent dans les petits vaisseaux, bloquent la circulation dans les vaisseaux, ce qui crée des douleurs et beaucoup d’anémie » explique le Dr Céline Belleau, chef de clinique au service d’urgences pédiatriques du CHU de Bordeaux.

Gainsbert, 16 ans, a été victime d’un AVC (accident vasculaire cérébral) il y a 9 ans. Chaque mois, il doit passer une journée au CHU de Bordeaux pour faire un échange de sang, seul traitement adapté pour éviter des complications sur les vaisseaux de son cerveau.

Pour Trycia, cette maladie se manifeste par des crises douloureuses et imprévisibles. Cette jeune femme de 22 ans est arrivée du Gabon il y a dix ans pour se faire soigner dans un service de référence.

C'est tellement des douleurs intenses. Je n'ai jamais ressenti de telles douleurs dans la vie, décrit Trycia.

Quand la maladie de Trycia a été dépistée il y a 20 ans, les médecins prévoyaient une courte espérance de vie comme l'explique Damaris, la mère de Trycia :  

Quand on m'a annoncé la maladie de ma fille, on m'a clairement dit que ma fille était atteinte de la drépanocytrose et que les enfants ne dépassaient pas 10 ans 

En France, le dépistage néonatal est obligatoire depuis 2000 rappelle le Dr Céline Belleau. « Le but du dépistage est justement de mettre en place toutes ces mesures de prévention. Le fait de donner des antibiotiques pour éviter les infections permet aux enfants, non pas de mener une vie normale car ils ont un suivi mais d’avoir une très bonne qualité de vie ».

Malgré les progrès de la recherche, l’arsenal thérapeutique est limité : transfusions, médicaments ou greffe de moelle osseuse sont les seules alternatives.