Maladies génétiques : une prise en charge familiale au CHU de Limoges

Mieux comprendre et mieux prendre en charge les maladies rares, c'est le rôle du service dédié à la génétique au CHU de Limoges. Il accompagne les patients confrontés à ces maladies qui touchent souvent plusieurs membres d'une même famille. 

A 4 ans, la petite Olympe souffre d'une maladie génétique rare appelée « incontinentia pigmenti ». Elle affecte sa motricité et la fait chuter, elle provoque aussi des taches sur la peau. C'est une dermatologue qui a orienté sa famille vers le CHU de Limoges et le service de génétique. 
 

Des analyses sont alors pratiquées sur toute la famille et l'origine est établie : la maladie a été transmise par sa mère Frédérique qui est "porteuse saine".   

J'ai pu être rassurée, explique-t-elle, on n'a pas une recette clés en mains. Je ne vais pas que culpabiliser, je vais aussi comprendre pour expliquer plus tard et mettre en place des moyens d'encadrement pour faire face à ça et compenser le handicap. 

Dans ce service, les patients viennent en consultation, et des analyses sont réalisées pour trouver la source de leur problème. 
Des analyses plus poussées sont menées avec des techniques de biologie moléculaire. Tous les centres français travaillent en réseau, chacun avec sa spécialité.

Débute ensuite une véritable enquête policière pour interpréter les analyses ou identifier dans les familles d'autres malades potentiels qui s'ignorent peut-être. 

Il y a toute une enquête à faire, explique le Pr Catherine Yardin, chef du service Cytogénétique, génétique médicale et biologie de la reproduction, sur les apparentés afin de connaître leurs risques d'être eux-mêmes porteurs du même gène malade et surtout le risque de transmission à la descendance.

L'enjeu est important, renchérit le Dr Benjamin Dauriat, généticien clinicien au CHU de Limoges : "un petit nombre de ces maladies a quand même des traitements qui existent, qui permettent d'atténuer les symptômes voire parfois de les guérir."

Deux plateformes nationales de séquençage permettront bientôt d'améliorer le dépistage des maladies génétiques. Selon le plan « Médecine France génomique 2025", 12 sont attendues dans les 5 ans. Lorsqu'elle sera adulte, Olympe connaîtra tout de sa situation et pourra réaliser des diagnostics à chaque étape d'une éventuelle grossesse.