Coup d'envoi ce vendredi 6 décembre 2013 de la 27e édition du Téléthon. Depuis sa création, la recherche contre les maladies rares a bénéficié de plus d'un milliard d'euros. A Evry, un laboratoire pharmaceutique dédié à la production de médicaments de thérapie génique a pu être créé grâce aux dons.
Chaque année, le Téléthon occupe l'antenne pendant près de 30 heures et fait appel à des milliers de bénévoles et d'associations pour récolter des dons destinés à la recherche contre les maladies rares. Exemple concrêt des avancées réalisées grâce à ces fonds : à Evry, un laboratoire pharmaceutique dédié à la production de médicaments de thérapie génique a ouvert cet été. Les premiers médicaments produits devraient être testés sur des malades dans quelques semaines.
Morgane Prévost et Frédérique Bobin ont pu visiter ce laboratoire et rencontrer une patiente qui bénéficiera peut-être d'un traitement expérimental. Annie Borella est atteinte de la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL) qui affecte sa vision.
La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie génétique rare de la vue, due à l’anomalie d’un gène mitochondrial. Les personnes frappées perdent brutalement la vision centrale, généralement entre 15 et 30 ans. Actuellement, aucun traitement ne permet de soigner la NOHL. Le projet clinique développé à Evry, mené par Généthon et l’Institut de la Vision, est basé sur l’administration d’un vecteur portant une copie normale du gène muté chez les patients.
