Journée mondiale des maladies rares : à Nice, une plateforme d'expertise pour accompagner et soigner au mieux les patients

À Nice, des lieux d'expertise sur les maladies rares permettent de lutter contre l'impasse et l'errance diagnostiques. Des centaines de patients y sont suivis chaque année. En France, entre 4 et 5% de la population souffre ces pathologies.

Cheffe du service de génétique au CHU de Nice, dans les Alpes-Maritimes, responsable d'une plateforme d'expertise, mais aussi professeure en génétique médicale, Véronique Paquis a un emploi du temps bien chargé.

Cette experte des maladies rares avait déjà rencontré les équipes de France 3 Côte d'Azur, lors de l'ouverture de la plateforme d'expertise Résilience, il y a quelques mois.

À l'occasion de cette journée mondiale des maladies rares, elle en dit sur le rôle de ces structures spécialisées dans lesquelles elle œuvre au quotidien, pour le plus grand bien des patients qui peuvent souffrir de ces pathologies, telles que l'albinisme, la drépanocytose, la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne, ou l'amyotrophie spinale... Et la liste est encore longue, il en existe des milliers !

Combien de personnes sont touchées par ces maladies ?

Professeur Véronique Paquis : La définition des maladies dites rares, c'est qu'elles touchent une personne sur 2000 dans la population générale. Cela fait environ 3 millions de personnes en France, et, comme il y a 5000 à 7000 maladies rares différentes, la grosse problématique, c'est qu'elles sont méconnues de la plupart des professionnels de santé.

Il faut des expertises spécifiques, et c'est ce qu'ont fait les différents plans successifs qui permettent de faire le diagnostic, la prise en charge, le traitement, de ces patients très spécifiques ; et qui peuvent aussi organiser la recherche avec les essais thérapeutiques qui arrivent. La formation des professionnels est extrêmement importante. 

On a par exemple au CHU de Nice ce que l'on appelle des centres de référence maladie rare, il y en a 7 maintenant. Il y a aussi ce que l'on appelle les centres de compétence maladie rare, ce sont des relais. Une fois que les patients ont été vus en centre de référence, l'objectif n'est pas de les garder au CHU, mais de les réorienter près de leur domicile avec des praticiens qui peuvent s'en occuper. L'effectif au CHU est important. 

Combien de patients sont suivis par ces structures à Nice ?

Professeur Véronique Paquis : Cela dépend des maladies. Il y a par exemple la mucoviscidose, et au niveau du CHU de Nice, il y a un centre de référence pour cette maladie rare qui est la plus fréquente des maladies rares. Leur file active est de plusieurs milliers de patients par an. En revanche, il y a des maladies métaboliques, mitochondriales, dont on s'occupe dans le service, où la fréquence est beaucoup plus faible, avec une file active de 600 à 700 patients, qui viennent de tout le Sud de la France.

Quelles sont les origines de ces maladies ?

Professeur Véronique Paquis : Il y a énormément de cas insolites. Pour l'ensemble des maladies rares, qui sont, pour la majorité d'entre elles génétiques, environ 80%, le diagnostic repose sur l'identification du gène responsable. Encore aujourd'hui, il y a encore 1 patient sur 2 qui n'a pas de diagnostic précis. On a quelques fois des syndromes, ce que l'on appelle des associations de signes cliniques qui ne correspondent même pas une maladie déjà décrite. On décrypte tous les jours des nouveaux gènes responsables de maladies, mais aussi de nouvelles maladies. En permanence.

Cela rend-il d'autant plus difficile le diagnostic ?

Professeur Véronique Paquis : Cela explique que l'une des choses contre lesquelles il faut lutter, dans les centres experts des CHU, c'est ce que l'on appelle l'errance diagnostique. On sait que, entre le moment où un patient a des premiers signes, et le moment où il a un diagnostic, en moyenne, c'est plus d'un an et demi. Pour 25% d'entre eux, c'est 5 ans. Ce qui a beaucoup fait avancer les choses, ce sont toutes les nouvelles techniques génomiques, de séquençage haut débit, que l'on fait dans le service de diagnostic. Cela fait avancer les choses, car cela permet d'avoir de plus en plus de gènes identifiés, et donc de diagnostics posés.