Le laboratoire de neurobiologie du CNRS/Aix-Marseille Université a découvert un gène qui joue un rôle majeur dans le développement de la maladie s'il est sous-exprimé.
Découverte d'une pièce manquante dans le puzzle des troubles autistiques
Une étude publiée le 4 août 2015 dans la revue Molecular Psychiatry menée dans le laboratoire Neurobiologie des interactions cellulaires et neurophysiopathologie (CNRS/Aix-Marseille Université), en collaboration avec l’AP-HM et des chercheurs du Salk Institute à San Diego, dévoile un nouveau gène qui joue un rôle majeur au cours du développement précoce de l’individu et dont la sous-expression pourrait induire certains traits autistiques.Nom de code : MOCOS
7,6 millions de personnes souffrent de troubles autistiques selon l'Organisation Mondiale de la Santé.Cette pathologie complexe se met en place au cours du développement du cerveau. Les chercheurs ont donc choisi d’étudier des cellules souches olfactives adultes, témoins des premiers stades de l’ontogenèse afin de trouver de nouveaux gènes impliqués dans la maladie, facilement accessibles par biopsie nasale,
L’équipe a découvert que le gène codant pour l’enzyme MOCOS est sous-exprimé dans les cellules souches de neuf des onze adultes atteints de troubles autistiques. Une avancée majeure, car des centaines de gènes ont déjà été identifiés pour leurs rôles présumés dans les troubles autistiques, mais n’expliquent au mieux que 1% des cas !
Ces travaux ouvrent de nouvelles voies de recherche et la compréhension des rôles de MOCOS et de ses régulateurs devrait permettre de développer à long terme des outils thérapeutiques et de nouvelles méthodes de diagnostic, selon l'Assistance Publique Hôpitaux de Marseille.
Ces chercheurs travaillent également avec des cellules souches nasales sur la mémoire : elles permettent dejà à des souris amnésiques de retrouver la mémoire !
