A l'occasion de la 12 ème journée internationale de la Trisomie 21, l'AFRT, Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21, a décidé pour ce 21 mars (date symbolique retenue) de mettre en avant l'amélioration de la qualité de vie des personnes porteuses de la trisomie 21.
Intégrés dans la sociétéAvec les progrès de la médecine et le suivi paramédical, la qualité de vie des personnes porteuses de trisomie 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie.
Ces personnes sont également connues pour la qualité de leurs relations avec les autres.
60 000 personnes sont concernées en France (chiffre 2016).
En Côte d'Or
60 personnes sont suivies par l'antenne départementale de l'Association Trisomie 21 France.
Ces personnes ont jusqu'à plus de 50 ans, et parmi elles, 40 jeunes, dont 15 travaillent en milieu ordinaire (5 d'entreux eux sont en CDI)
Le dépistage du nouveau-né
Actuellement un cas de trisomie 21 se présente toutes les 2000 naissances.
Les grossesses à risque apparaissent pour les femmes de 35 ans, avec 1 risque sur 427. A 20 ans, le risque est d'un cas sur 1537.
Plus de visibilité dans les médias
L'histoire de Mélanie, jeune femme trisomique qui a présenté la météo sur France 2 :
https://www.francetvinfo.fr/sante/handicap/video-regardez-la-meteo-presentee-par-melanie-segard-une-jeune-femme-trisomique_2097115.html
La recherche, à destination de leur quotidien
Les travaux de recherche sont orientés vers l'amélioration de la vie quotidienne des personnes avec une trisomie 21.
Cela se traduit en cherchant à développer les connaissances et l’accompagnement des personnes de tous âges dans les domaines du suivi médical et paramédical, de l’intégration scolaire, de l’intégration sociale.
L'Association Trisomie 21 France fédère les associations départementales et régionales : http://www.trisomie21-france.org/
La Fondation Lejeune développe et soutient des programmes de recherche visant la mise au point de traitements pour la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique. https://www.fondationlejeune.org/
La Fondation Jérôme Lejeune développe et finance des programmes en France et à l’étranger : elle finance chaque année plus d’une centaine de programmes de recherche sur les maladies génétiques de l’intelligence (pour 2 millions d’euros). Ces projets de recherche internationaux ont donnée lieu à plus de 500 publications scientifiques, permettant grâce aux généreux donateurs de pouvoir faire avancer la science sur la compréhension des maladies génétiques de l’intelligence mais aussi la possibilité un jour de les soigner.
L'Association Perce-Neige, créée en 1966 par l'acteur français Lino Ventura, poursuit son travail d'accompagnement des "enfants pas comme les autres" et de leur famille, maintenant par une Fondation et un institut. https://www.perce-neige.org/
Xavier Marchal est atteint de trisomie 21. Mais cela ne l'empêche pas de travailler comme tout le monde. Il est employé par le CHU de Dijon
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©France 3 Bourgogne
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire.Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières.
Il existe trois types de trisomie :
- La trisomie libre ou 21 touche environ 95% des personnes concernées. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes qui se produit lors de la première division cellulaire.
- La trisomie mosaïque représente environ 2% des cas et se produit lors de la deuxième division cellulaire.
- La trisomie par translocation : concerne environ 3% des personnes porteuses de trisomie 21. Un bout de chromosome 21 est parti sur un autre chromosome ce qui engendre des règles de transmission particulières.
