Quand une famille se mobilise pour Raphaël, un petit garçon atteint d’une maladie génétique rare

Près de Saint-Flour, dans le Cantal, Raphaël, 4 ans et demi, est atteint d’une maladie génétique rare. Il ne parle pas et ne marche pas. Ses parents ont créé l’association « A petits pas pour Raphaël » pour les aider à financer l’aménagement de leur maison.

Un petit garçon toujours souriant. C’est ainsi que Audrey Falvet, maman de Raphaël décrit son fils de 4 ans et demi. Cette habitante de Saint-Georges, près de Saint-Flour, dans le Cantal, remue ciel et terre pour son petit garçon, le troisième de la fratrie. En effet, Raphaël est né avec une maladie génétique rare, la mutation du gène kcnq2. Audrey Falvet explique : « C’est une maladie qui est rare, avec moins de 100 cas en France. Il y a plusieurs variants et celui que Raphaël a est le seul variant au monde. Le variant conditionne l’évolution de l’enfant. Selon les médecins, notre fils a une des formes les plus sévères de cette maladie. Le principal symptôme est les crises convulsives d’épilepsie. Déjà dans mon ventre, je le sentais trembler. Il a connu entre 3 000 et 4 000 crises dans sa vie. Il a des traitements assez lourds et un régime cétogène (faible en glucides, NDLR). La combinaison du traitement et du régime permet d’avoir une stabilisation des crises ». La maladie joue sur le développement de l’enfant. « Pour le moment, Raphaël ne marche pas, ne parle pas. Les médecins ne sont pas optimistes ni pour l’un ni pour l’autre. Pour la marche, ils espèrent une marche appareillée. On continue à garder espoir. On sait qu’il perçoit ce qui l’entoure. Il nous reconnaît » poursuit la maman.

Un quotidien ponctué de rendez-vous

Raphaël est scolarisé à la maison. Il est suivi dans un CAMST, à Brioude, une structure qui accueille les enfants de 0 à 6 ans qui ont des difficultés. Audrey Falvet indique : « On fait des séances là-bas trois fois par semaine, avec une kiné, une psychomotricienne, une ergothérapeute, une orthophoniste ». La maladie de Raphaël a bouleversé le quotidien de la famille : « Je suis en congé présence parentale. Si je voulais retravailler, il faudrait placer Raphaël dans un centre à la semaine. Le plus proche d’ici est à Romagnat, près de Clermont-Ferrand. Je ne suis pas persuadée de pouvoir reprendre un travail par la suite. Mon mari avait deux activités : une activité salariée et un travail dans une exploitation agricole. Il a maintenu l’activité agricole mais pas le reste, car nous avons beaucoup de rendez-vous pour notre fils ».

Une association créée

En janvier dernier, la mère de famille a créé l’association "A petits pas pour Raphaël" : « Le but est de nous aider à financer l’aménagement de notre maison. Après avoir consulté deux ergothérapeutes et un architecte, une solution est apparue : créer une extension sur l’arrière de notre maison, avec une chambre, une salle de bain, un wc et accès en plain-pied. En août, quand on a reçu les devis, ça a été la douche froide car cela correspond au prix de notre maison il y a 15 ans ». Deux Cantaliens ont été émus par le sort du petit garçon. Audrey Falvet raconte : « Jérôme et Emmanuelle se sont rapprochés de nous. Jérôme avait prévu de courir le marathon de Montpellier et Emmanuelle le semi-marathon de Vichy et le marathon de Paris. Ils ont proposé de courir avec le dossard de l’association et d’ouvrir une cagnotte en ligne. On a trouvé que c’était une super idée et que ça nous donnait plus de visibilité ». Emmanuelle courra ainsi le marathon de Paris ce dimanche 2 avril avec le dossard de l’association. Un engagement qui bouleverse la maman : « On est très touchés. Depuis 4 ans, on est dans une bulle autour de notre fils. Quand on voit ce que font des personnes que l’on ne connaît même pas, on est émus. Je n’arrête pas de les remercier. A travers eux, on a l’impression que Raphaël parcourt la France. C’est chouette. On est très reconnaissants ». Si vous souhaitez soutenir la famille de Raphaël, vous pouvez effectuer un don en ligne.

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